乳腺癌作为女性最常见的恶性肿瘤呢，遗传因素在乳腺癌的发病过程中，是一个非常重要的因素，很多的年轻女性20多岁，包括十几岁得了乳腺癌，往往在这一类病人当中，我们检测他的遗传基因BRCA1、BRCA2的时候发现它会是个阳性表达，那么这一类病人的话，BRCA1、BRCA2基因的表达，是发病乳腺癌的一个重要的高危的因素，那么针对这一类病人，我们会提前的进行筛查和体检，当然对BRCA1、BRCA2基因阳性表达的病人的话，进行乳房的早期的预防性切除，也是一个重要的一个方法，当然这个方法在国外也有争议，在国内目前仍然有巨大的争议，并不做一个常规的一个推广的一个方法。
乳腺癌作为女性最常见的恶性肿瘤呢，遗传因素在乳腺癌的发病过程中，是一个非常重要的因素，很多的年轻女性20多岁，包括十几岁得了乳腺癌，往往在这一类病人当中，我们检测他的遗传基因BRCA1、BRCA2的时候发现它会是个阳性表达，那么这一类病人的话，BRCA1、BRCA2基因的表达，是发病乳腺癌的一个重要的高危的因素，那么针对这一类病人，我们会提前的进行筛查和体检，当然对BRCA1、BRCA2基因阳性表达的病人的话，进行乳房的早期的预防性切除，也是一个重要的一个方法，当然这个方法在国外也有争议，在国内目前仍然有巨大的争议，并不做一个常规的一个推广的一个方法。
目前随着医学的进步，基因检测已经被广泛的应用到这个肿瘤诊断当中。BRCA基因，其实是乳腺癌的一个易感基因，BRCA阳性的有突变的这部分患者，乳腺癌的发病率非常高，尤其是对于三阴性的乳腺癌，或者家族性的乳腺癌，BRCA基因检测非常重要，它不仅对于诊断有一定的帮助，而且对病情的预测也是有一定的意义。如果发现这样的易感基因突变的时候，在国外她们就做预防性的乳房切除。美国的著名演员叫朱莉，她发现有这样的易感基因，她就把乳房做了一个预防性的切除，当然在国内可能还达不到这一步，也不是常规推荐的方法，但是BRCA基因的突变和乳腺癌是有很大的关系。
对于遗传性的心律失常和心肌疾病基因检测有什么作用：基因检测现在在全国都进行了开展对于心血管疾病的基因检测，我们全国有十八家遗传测疾病的测试基地，江西省南昌大学第二附属医院具备资质，他们可以进行基因的筛查基因的解析以及诊断和治疗查。基因检测在我们南昌的话就是各大型医院里面江西省南昌大学二附院可以做，基因检测对遗传性心律失常和心肌并具有什么诊断价值：基因检测对于这两大类疾病有的可以诊断有的可以帮助诊断，有的可以帮助进行个体化治疗，也就是药物的选择的正确性，那么基因检测现在在南昌大学二附院进行了开展那么他的报告的解读，在周二周三的下午以及周四下午的遗传病的遗传咨询门诊。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。 疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因，目前应用最广泛的是新生儿遗传性疾病的检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断，已有超过1000种遗传性疾病可通过基因检测技术做出诊断。 近年来，令人非常鼓舞的是预测性基因检测的开展，利用基因检测技术在疾病发生前就预测疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施，目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
地贫基因检测，即地中海贫血基因检测，该检测不需要空腹，它是抽外周血提DNA，再进行DNA检测。 常见的地中海贫血分阿尔法和贝塔，一般会查阿尔法缺失或者突变，贝塔主要是以突变为主。如果孕妇地中海贫血查出来基因报告有问题，一定要去检测她的丈夫地中海贫血基因有没有问题。如果她的丈夫地中海贫血基因检测也有问题，就看他们是不是相同类型的，如果都是阿尔法或者都是贝塔有问题，他们有可能会生出更严重的贫血的胎儿。 建议他们进行专业的遗传咨询，找专业的遗传咨询的门诊医生进行咨询，看他们有多大机会生育重型地中海贫血的患儿，需不需要做羊水穿刺，进行产前诊断，从而排除重型地中海贫血患儿的出生。
目前市场上也出现了一些基因检测的产品，来筛选一些肿瘤高发的人群，相对于乳腺癌中，比较有临床价值的，就是BRCA1和BRCA2，两个基因的突变，那什么样的病人，需要做这样的基因的检测呢，目前我们医生的推荐，就是有家族聚集性 遗传性的，乳腺癌的倾向，就包括在一级亲属中，有两个以上的乳腺癌患者，他的意思就是在母亲和姊妹，这样的亲属关系中，有两个以上的患者，第二就是在二级和一级亲属中，有三个以上的患者，第三就是有发生，双侧乳腺癌的患者，第四就是有发生，早发性乳腺癌患者，就是在年龄小于50岁以前，就发病的，第五 就是男性乳腺癌患者，如果家庭家族中有这样的情况，建议这样的患者，可以去做BRCA1和BRCA2的检测抽血进行液体的活检。
