穿刺基因检测是通过基因芯片等方法对人的血液、尿液等的遗传信息进行检测分析。穿刺基因检测一般是进一步对病变部分的细胞进行基因分析，穿刺基因检测一般是指通过血液或其他体液对基因进行的检验技术，通过对基因的提取、分析来检查基因的结构以及表达的遗传信息是否正常，可以帮助判断某些疾病的发生风险或发展程度，从而预防或治疗某些疾病。
穿刺基因检测的主要手段有生化检测、染色体分析以及DNA分析，常见的用途一般是临床疾病诊断，尤其是对于胎儿的某些疾病的诊断，如唐氏综合征等。通过抽取母体外周血来提取胎儿的DNA片段，或通过羊水穿刺提取胎儿的脱落细胞进行核型分析。另外，基因检测对于结核病等感染性疾病的诊断也具有良好的敏感性以及快捷度；对于检测患病风险也有重要作用。很多疾病都具有一定的遗传风险，如糖尿病、高血压、阿尔兹海默症以及某些恶性肿瘤等。通过针对未患病者的基因测序、染色体分析可以大致判断正常人患某种遗传相关疾病的风险，从而加以预防。
另外在做穿刺基因检测前，最好保持空腹，避免抽出来的物质中脂肪的含量比较高，影响检查结果。如果一次没能取出物质，要尽量在原刺入点进行再次穿刺，要在各个方向抽取数次，如果发生出血的状态，应立即停止操作。还要注意穿刺的部位要选择比较容易固定的地方，还应该避开大血管的位置。