对于遗传性的心律失常和心肌疾病基因检测有什么作用：基因检测现在在全国都进行了开展对于心血管疾病的基因检测，我们全国有十八家遗传测疾病的测试基地，江西省南昌大学第二附属医院具备资质，他们可以进行基因的筛查基因的解析以及诊断和治疗查。基因检测在我们南昌的话就是各大型医院里面江西省南昌大学二附院可以做，基因检测对遗传性心律失常和心肌并具有什么诊断价值：基因检测对于这两大类疾病有的可以诊断有的可以帮助诊断，有的可以帮助进行个体化治疗，也就是药物的选择的正确性，那么基因检测现在在南昌大学二附院进行了开展那么他的报告的解读，在周二周三的下午以及周四下午的遗传病的遗传咨询门诊。
对于遗传性的心律失常和心肌疾病基因检测有什么作用：基因检测现在在全国都进行了开展对于心血管疾病的基因检测，我们全国有十八家遗传测疾病的测试基地，江西省南昌大学第二附属医院具备资质，他们可以进行基因的筛查基因的解析以及诊断和治疗查。基因检测在我们南昌的话就是各大型医院里面江西省南昌大学二附院可以做，基因检测对遗传性心律失常和心肌并具有什么诊断价值：基因检测对于这两大类疾病有的可以诊断有的可以帮助诊断，有的可以帮助进行个体化治疗，也就是药物的选择的正确性，那么基因检测现在在南昌大学二附院进行了开展那么他的报告的解读，在周二周三的下午以及周四下午的遗传病的遗传咨询门诊。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。 疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因，目前应用最广泛的是新生儿遗传性疾病的检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断，已有超过1000种遗传性疾病可通过基因检测技术做出诊断。 近年来，令人非常鼓舞的是预测性基因检测的开展，利用基因检测技术在疾病发生前就预测疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施，目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
地贫基因检测，即地中海贫血基因检测，该检测不需要空腹，它是抽外周血提DNA，再进行DNA检测。 常见的地中海贫血分阿尔法和贝塔，一般会查阿尔法缺失或者突变，贝塔主要是以突变为主。如果孕妇地中海贫血查出来基因报告有问题，一定要去检测她的丈夫地中海贫血基因有没有问题。如果她的丈夫地中海贫血基因检测也有问题，就看他们是不是相同类型的，如果都是阿尔法或者都是贝塔有问题，他们有可能会生出更严重的贫血的胎儿。 建议他们进行专业的遗传咨询，找专业的遗传咨询的门诊医生进行咨询，看他们有多大机会生育重型地中海贫血的患儿，需不需要做羊水穿刺，进行产前诊断，从而排除重型地中海贫血患儿的出生。
产检时基因检测能检测出以下问题： 1、针对普通孕妇做的无创基因检测，是测胎儿染色体的异常，主要是针对人类的46条染色体，明确其数目是否有异常。 2、现在还有一种无创基因检测的升级版，它除了检查染色体的数目异常之外，还可以查染色体缺了一截等这种微缺失或者微重复。甚至还有更高级的，就是可以通过无创基因检测某些单基因疾病的异常，比如有没有软骨发育不良，有没有地中海贫血。 3、针对胎儿做羊水穿刺之后的基因检测，测的就更多一些，不仅可以检测胎儿染色体结构的异常，还可以针对特定基因的疾病进行检测，比如耳聋基因、肌营养不良基因等。
孕妇拿到地中海贫血基因检测报告，需要看常见的地中海贫血两种类型，可以看阿尔法有没有缺失，有没有点突变，再看贝塔有没有基因突变。 除此之外，还应该要结合孕妇的血常规结果、血红蛋白电泳的结果一起看。如果孕妇的地中海贫血基因检测有问题，血常规和血红蛋白电泳的结果也会出现相应的问题。如果孕妇的血常规是小细胞低色素贫血，而地中海基因的报告是正常的，血红蛋电泳是异常的，就高度怀疑是不是有地中海贫血基因检测范围之外的罕见位点的变化，会不会有缺铁性贫血，其它伴随症状。所以应该把地中海贫血基因的报告、血常规的报告、血红蛋白电泳的报告，这三个报告联合起来一起看，综合分析。 此外，如果孕妇的地中海贫血基因报告有问题，建议筛查她的配偶的地中海贫血基因有没有问题，如果双方有同型的地中海贫血基因携带，就建议进行专业的遗传咨询，因为他们的孩儿可能会出现更严重的地中海贫血的问题。
叶酸基因检测是有必要的。 叶酸被称为胎儿的守护神，因为叶酸对于预防神经管畸形发挥着十分重要的作用，而神经管畸形是我国出生缺陷的首要病因，所以叶酸补充不足、药物拮抗、特殊疾病和叶酸利用能力差都会导致叶酸的缺乏，进而引起高同型半胱氨酸血症，导致胎儿出现神经管畸形、先心病、早产，还可导致孕妇备孕期的习惯性流产及孕妇妊娠期高血压、子痫前期等病症。 而过量增补叶酸则会干扰新的代谢，会导致胎儿发育迟缓，增加儿童期哮喘风险，掩盖维生素B12缺乏而导致的神经损害进行性发展，增加结肠癌等癌症的发现。 由此可见，叶酸的补充应该保持平衡，而进行叶酸代谢能力的检测对特定人群就显得尤为必要，通过叶酸基因代谢检测判断机体叶酸代谢能力的高低，从而个体化的补充叶酸，能更有效的预防新生儿出生缺陷、提高人口出生质量，更好的保护孕妇和胎儿健康。
