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孕妇的地中海贫血基因检测结果怎么看

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孕妇拿到地中海贫血基因检测报告,需要看常见的地中海贫血两种类型,可以看阿尔法有没有缺失,有没有点突变,再看贝塔有没有基因突变。
除此之外,还应该要结合孕妇的血常规结果、血红蛋白电泳的结果一起看。如果孕妇的地中海贫血基因检测有问题,血常规和血红蛋白电泳的结果也会出现相应的问题。如果孕妇的血常规是小细胞低色素贫血,而地中海基因的报告是正常的,血红蛋电泳是异常的,就高度怀疑是不是有地中海贫血基因检测范围之外的罕见位点的变化,会不会有缺铁性贫血,其它伴随症状。所以应该把地中海贫血基因的报告、血常规的报告、血红蛋白电泳的报告,这三个报告联合起来一起看,综合分析。
此外,如果孕妇的地中海贫血基因报告有问题,建议筛查她的配偶的地中海贫血基因有没有问题,如果双方有同型的地中海贫血基因携带,就建议进行专业的遗传咨询,因为他们的孩儿可能会出现更严重的地中海贫血的问题。

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