无创检查的全称是孕妇外周血无创DNA检查，它是通过抽取孕妇的外周血，提里面胎儿的游离DNA，筛查胎儿染色体是否异常。
人有46条染色体，如果某一条染色体多了，就会引起染色体疾病，比如最常见的21三体，就是21号染色体三体，即唐氏综合征，它会导致胎儿智力低下以及胎儿器官发育的问题。
所以做无创产检主要就是抽妈妈的外周血，筛查胎儿染色体有无问题。而这部分染色体大部分是偶发的异常，即夫妻双方染色体正常，没有异常的家族史，是精子和卵子发育过程中偶发异常，建议所有孕妇都去检查。
无创检查的全称是孕妇外周血无创DNA检查，它是通过抽取孕妇的外周血，提里面胎儿的游离DNA，筛查胎儿染色体是否异常。 人有46条染色体，如果某一条染色体多了，就会引起染色体疾病，比如最常见的21三体，就是21号染色体三体，即唐氏综合征，它会导致胎儿智力低下以及胎儿器官发育的问题。 所以做无创产检主要就是抽妈妈的外周血，筛查胎儿染色体有无问题。而这部分染色体大部分是偶发的异常，即夫妻双方染色体正常，没有异常的家族史，是精子和卵子发育过程中偶发异常，建议所有孕妇都去检查。
胎儿的无创DNA检查是比较常用的一种产前检测技术。它是抽孕妇的静脉血，提取到胎儿游离的DNA，通过一些特殊的技术方法把胎儿的染色体进行检测，检测之后来确定胎儿的染色体是否有非整倍体存在。 从这些遗传信息中能够检测到胎儿是否有先天性的遗传性疾病，它对于21三体、18三体以及13三体这三种三体总合征检出率是比较高的。而且它适用的范围比较大，从怀孕12周就开始做，24周也可以进行检查。 如果孕妇的年龄比较大，已经超过35岁，一般就不建议做唐氏筛查，因为它的准确性不高，出现高风险的可能性比较高，就直接做无创DNA检查，因为它的准确性也是比较高的，而且也没有创伤性。
无创DNA是检查胎儿染色体异常的一个筛查方法。 在做无创DNA检查之前，大多数孕妇都是先做了唐氏筛查和NT检查，可能出现了高风险或者是临界风险。这个时候要进一步进行无创DNA检查，因为它的准确性比唐氏筛查要高，能够达到90%以上，最高可能会达到99%。 如果进行了无创DNA检查，仍然提示风险偏高，这个时候就要做羊水穿刺来确诊，因为无创DNA检查它也是一个筛查，它并不是一个确诊的检查结果，它并不能够明确的确定胎儿染色体是出现了什么异常，所以必须要做羊水穿刺。无创DNA被广大孕妇接受，主要是它没有羊水穿刺风险率高，它不会出现流产这些不良情况。
NT主要是通过超声的方式来检测11~13周胎儿颈后的透明层。 这个筛查主要是预测染色体或者基因方面的问题，它联合唐筛或者无创来排除胎儿是否有染色体疾病高发的风险，通过NT也可以预测后面会不会存在基因方面的问题。所以 NT筛查在第一次建档的时候就需要检查。 如果NT特别厚就会出现胎儿水肿的情况，会去给她进行病毒检测，以及地中海贫血基因的检测都可能会从早期的NT有一个提示。如果出现 NT增厚，淋巴水囊肿也会预测到她可能会存在染色体异常，比如45X的情况下Turner综合征，这种情况下会在NT检查的时候有所体现。
首次产检包含的项目有血常规、凝血象、梅毒、艾滋、乙肝，甚至是地中海贫血基因的筛查。 孕早期的筛查大概在11周左右的时候建档，就会做相应的检查。比如常规的NT筛查，它就是用超声的方式测胎儿的颈后透明层，预测染色体有没有问题。 唐筛、无创以及NT，它是一种联合的筛查方式，所以这种主要是排查染色体异常以及早期的胎儿畸形。此外，因为重庆、四川等是地中海贫血的高发地区，所以对于孕早期的孕妇做地中海贫血基因的筛查。
孕妇一般在停经7~8周来做一次B超，确定一下是宫内还是宫外，单胎还是双胎。正规的首次产检应该在是11周或者12周的时候开始建档， 这个时候产检内容包括早期联合筛查染色体的方式、NT 、无创或者唐筛、血常规、凝血、乙肝、梅毒、艾滋、丙肝等，甚至有地中海贫血的基因筛查都是第一次产检需要做，所以尽量不要错过第一次的筛查。
