什么情况适用于羊水穿刺的检查，需要抽取羊水获得其中胎儿的细胞或者是胎儿的DNA进行遗传学检查的都需要行羊水穿刺检查，以下的情况都适用于羊水穿刺检查：一、预产期年龄为35岁以上的高龄的孕妇，二、唐氏筛查无创产前DNA检测高风险的孕妇，三、曾经生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妇，四、夫妇其中一方染色体异常或是平衡异位的携带者，或孕期曾经接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质，或他有家族的这些疾病史，五、有假肥大性肌营养不良症或是脊髓性肌萎缩症，或是血友病肝豆状核变性，或其它遗传病家族史。如果说我们在超声检查的时候发现有胎儿结构异常，羊水过多或者羊水过少的也是需要进行的羊水穿刺的检查。
什么情况适用于羊水穿刺的检查，需要抽取羊水获得其中胎儿的细胞或者是胎儿的DNA进行遗传学检查的都需要行羊水穿刺检查，以下的情况都适用于羊水穿刺检查：一、预产期年龄为35岁以上的高龄的孕妇，二、唐氏筛查无创产前DNA检测高风险的孕妇，三、曾经生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妇，四、夫妇其中一方染色体异常或是平衡异位的携带者，或孕期曾经接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质，或他有家族的这些疾病史，五、有假肥大性肌营养不良症或是脊髓性肌萎缩症，或是血友病肝豆状核变性，或其它遗传病家族史。如果说我们在超声检查的时候发现有胎儿结构异常，羊水过多或者羊水过少的也是需要进行的羊水穿刺的检查。
羊水穿刺是为了了解胎儿是否存在有异常情况，比如神经管畸形或者染色体异常，一般可以在怀孕15~20周，在唐氏筛查结果是临界风险或者高风险时，进行羊水穿刺。 因为羊水穿刺术操作是有创性操作，带来的风险包括流产、穿刺失败、感染、出血、血肿等，不过概率非常低。医生通过严格的无菌操作，熟练的操作技术，通常都可避免这些的发生。对于高龄、有不良孕产史 ，对羊水穿刺有严重恐惧心理的孕妇，也可通过采用无创DNA产前检测技术来排除有无存在胎儿的异常，也就是临床上说的NIPT ，建议这些孕妇与产检医生充分沟通，了解风险，再进行选择。
羊水穿刺是个产前诊断，有适应证的人可以去做。比如：生过痴呆儿的、年龄大于35岁的孕妇或准爸爸携带有基因缺陷的人群，或生过反复流产、生过有异常的孩子的人是需要去做羊水穿刺的。既然需要，那就要承担一定的风险，譬如：因为它是个有创检查，所以它会有相应的问题，比如：局部感染、局部渗出，对宝宝的影响就是针头会伤及宝宝或有流产风险，流产的风险很低，千分之1左右，所以大家不要惧怕羊水穿刺。
羊水穿刺只是手术的名称，它是取胎儿的羊水做染色体以及基因方面的检查。 染色体检查是大多数做羊水穿刺的孕妇，如高龄、B超有问题或者无创筛出来有风险的这类病人基本上都要做染色体方面的检查。染色体分为很多检查方式，比如培养，把抽出来的细胞培养做核型分析大范围的去检查，甚至做嵌合体样的检查。 但染色体核型培养也有一定的限制，比如小片段的缺失或者重复核型分析是没有办法解决的，这个时候需要通过染色体的芯片技术检查染色体有没有小片段的异常。如常见的22号染色体的丢失可以导致DiGeorgge综合征及腭心面综合征 除了染色体检查，有时候也会对孕妇做基因方面的检查。如果超声检查没有出现复杂的畸形，甚至是反复多次出现同样的畸形，就需要做染色体和基因方面的检查。如果孕妈妈曾经生育过有基因病的患儿，也会做基因方面相应的检查，所以羊水穿刺的时候要根据每个人不同的情况，来选择不同的检查方式，排除染色体或者基因方面的问题。
羊水穿刺，又叫羊膜穿刺术，它是用一个很细的针经过肚皮，穿到羊膜腔内，抽取羊水来进行检查。 因为羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息，对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可以用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断，目前最常用于产前诊断。 羊水穿刺的最佳时间是孕18~22周，胎儿相对比较小，羊水相对比较多。这个时期比较好操作，不容易损伤胎儿，而且这时候胎儿的细胞活力比较好，容易培养，结果更准确。
羊水穿刺是用穿刺针经孕妈妈腹壁穿刺抽取羊水来全面的了解胎儿染色体的数目和明显的结构异常的一种检查技术。做羊水穿刺检查的目的是为了看胎儿是否有畸形情况。当出现以下4种情况就需要行羊水穿刺检查：一、夫妇双方曾生育过染色体异常儿。二、夫妇双方中有一方家族中曾出生过染色体异常儿。三、孕妈妈年龄≥35岁者。四、性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等。
