羊水穿刺是个产前诊断，有适应证的人可以去做。比如：生过痴呆儿的、年龄大于35岁的孕妇或准爸爸携带有基因缺陷的人群，或生过反复流产、生过有异常的孩子的人是需要去做羊水穿刺的。既然需要，那就要承担一定的风险，譬如：因为它是个有创检查，所以它会有相应的问题，比如：局部感染、局部渗出，对宝宝的影响就是针头会伤及宝宝或有流产风险，流产的风险很低，千分之1左右，所以大家不要惧怕羊水穿刺。
羊水穿刺是个产前诊断，有适应证的人可以去做。比如：生过痴呆儿的、年龄大于35岁的孕妇或准爸爸携带有基因缺陷的人群，或生过反复流产、生过有异常的孩子的人是需要去做羊水穿刺的。既然需要，那就要承担一定的风险，譬如：因为它是个有创检查，所以它会有相应的问题，比如：局部感染、局部渗出，对宝宝的影响就是针头会伤及宝宝或有流产风险，流产的风险很低，千分之1左右，所以大家不要惧怕羊水穿刺。
做羊水穿刺就是为了评估胎儿在宫内的情况，确定胎儿是否患有一些先天性遗传性的疾病。 羊水穿刺的检查，也就是羊膜腔穿刺检查，是比较常用的产前诊断方法。如果做唐氏筛查确定是高风险或者无创DNA确定是高风险或者孕妇的年龄超过40岁，这时候都可以考虑进行羊膜腔穿刺，抽取羊水的检查。 虽然有一定的风险，但是大多数羊水穿刺都是B超下定位穿刺，所以安全系数也是比较高的。通过羊水穿刺，它能够确诊胎儿是否有先天性的遗传性的疾病，以便在胎儿没有成熟之前及时采取终止妊娠的方式，避免一些出生缺陷的发生。一般情况下做羊水穿刺选择在怀孕16~22周之间进行，安全性是比较高的。
羊水穿刺是用穿刺针经孕妈妈腹壁穿刺抽取羊水来全面的了解胎儿染色体的数目和明显的结构异常的一种检查技术。做羊水穿刺检查的目的是为了看胎儿是否有畸形情况。当出现以下4种情况就需要行羊水穿刺检查：一、夫妇双方曾生育过染色体异常儿。二、夫妇双方中有一方家族中曾出生过染色体异常儿。三、孕妈妈年龄≥35岁者。四、性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等。
胎儿在宫内，他的细胞漂浮在羊水中，通过羊水穿刺我们可以了解胎儿的染色体的情况。那么羊水穿刺是怎么做，通过穿刺针穿刺到羊膜腔内抽取羊水中的胎儿有形成分，进行染色体的检查，通过这种检查可以发现早期胎儿染色体的问题。因为我们知道胎儿的畸形主要分两种，第一个是染色体的问题，第二是结构的问题，结构的问题靠B超来监测，那么染色体的问题通过羊水穿刺了解胎儿的染色体可以发现。如果发现胎儿染色体的问题是建议及时终止妊娠的。
当家族中有遗传性代谢性疾病时，比如地中海贫血、血友病、近亲结婚或者唐氏筛查高风险，孕妇年龄大于35周岁，或孕期发现胎儿发育小于孕周，胎儿股骨长短时，怀疑有染色体异常，建议行羊水穿刺，进行诊断。 羊水穿刺是金标准，准确率为100%，羊水穿刺的最佳孕周为孕16~24周，羊水穿刺有流产或感染的风险，但是这种风险是很低的。因此在羊水穿刺之后，要尽量的少活动，注意休息，预防感冒咳嗽，预防大便干燥。
什么情况适用于羊水穿刺的检查，需要抽取羊水获得其中胎儿的细胞或者是胎儿的DNA进行遗传学检查的都需要行羊水穿刺检查，以下的情况都适用于羊水穿刺检查：一、预产期年龄为35岁以上的高龄的孕妇，二、唐氏筛查无创产前DNA检测高风险的孕妇，三、曾经生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妇，四、夫妇其中一方染色体异常或是平衡异位的携带者，或孕期曾经接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质，或他有家族的这些疾病史，五、有假肥大性肌营养不良症或是脊髓性肌萎缩症，或是血友病肝豆状核变性，或其它遗传病家族史。如果说我们在超声检查的时候发现有胎儿结构异常，羊水过多或者羊水过少的也是需要进行的羊水穿刺的检查。
