羊水穿刺是用穿刺针经孕妈妈腹壁穿刺抽取羊水来全面的了解胎儿染色体的数目和明显的结构异常的一种检查技术。做羊水穿刺检查的目的是为了看胎儿是否有畸形情况。当出现以下4种情况就需要行羊水穿刺检查：一、夫妇双方曾生育过染色体异常儿。二、夫妇双方中有一方家族中曾出生过染色体异常儿。三、孕妈妈年龄≥35岁者。四、性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等。
羊水穿刺是用穿刺针经孕妈妈腹壁穿刺抽取羊水来全面的了解胎儿染色体的数目和明显的结构异常的一种检查技术。做羊水穿刺检查的目的是为了看胎儿是否有畸形情况。当出现以下4种情况就需要行羊水穿刺检查：一、夫妇双方曾生育过染色体异常儿。二、夫妇双方中有一方家族中曾出生过染色体异常儿。三、孕妈妈年龄≥35岁者。四、性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等。
做羊水穿刺就是为了评估胎儿在宫内的情况，确定胎儿是否患有一些先天性遗传性的疾病。 羊水穿刺的检查，也就是羊膜腔穿刺检查，是比较常用的产前诊断方法。如果做唐氏筛查确定是高风险或者无创DNA确定是高风险或者孕妇的年龄超过40岁，这时候都可以考虑进行羊膜腔穿刺，抽取羊水的检查。 虽然有一定的风险，但是大多数羊水穿刺都是B超下定位穿刺，所以安全系数也是比较高的。通过羊水穿刺，它能够确诊胎儿是否有先天性的遗传性的疾病，以便在胎儿没有成熟之前及时采取终止妊娠的方式，避免一些出生缺陷的发生。一般情况下做羊水穿刺选择在怀孕16~22周之间进行，安全性是比较高的。
胎儿在宫内，他的细胞漂浮在羊水中，通过羊水穿刺我们可以了解胎儿的染色体的情况。那么羊水穿刺是怎么做，通过穿刺针穿刺到羊膜腔内抽取羊水中的胎儿有形成分，进行染色体的检查，通过这种检查可以发现早期胎儿染色体的问题。因为我们知道胎儿的畸形主要分两种，第一个是染色体的问题，第二是结构的问题，结构的问题靠B超来监测，那么染色体的问题通过羊水穿刺了解胎儿的染色体可以发现。如果发现胎儿染色体的问题是建议及时终止妊娠的。
什么是羊水穿刺，羊水穿刺是目前相对安全的介入性产前诊断技术，它一般是在怀孕的16到24周之间，我们的医生用超声波探头在它的指引下，用一根很细长的穿刺针穿过很多层，比如要穿过腹壁，穿过子宫肌层，然后穿过羊膜，最后进入到羊膜腔内，我们抽取适量的羊水，这个羊水的量也是很少的，目的是用来检查其中胎儿细胞的DNA，染色体，生化成分等等，因此它是目前应用最广泛的取样技术。它的操作过程非常简单，一般孕妇对于疼痛也不是非常强烈，所以说一般穿刺前我们是不需要麻醉的，穿刺以后我们观察一段时间就可以了，一般情况下也不需要住院，一般穿刺术后孕妇需要在观察室观察一段时间，如果没有特殊的异常，观察胎心和生命体征都没有问题的时候就可以回家了，回家以后也要严密的观察她的生命体征，阴道出血还有腹痛情况，如果有异常的情况要及时的来院就诊。
羊水穿刺，又叫羊膜穿刺术，是产前检查项目之一。 通过抽取孕妇的羊水标本来获得有关胎儿健康和发育情况的信息，羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息，对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。 临床最常见的就是可以做胎儿染色体的核型分析，通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体，到显微镜下分析患者，是否有大的染色体结构或者数目异常，也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断，比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。还有部分遗传代谢性疾病也可以通过采集胎儿羊水，提取DNA做检测来确诊。
羊水穿刺是个产前诊断的方法，咱们知道宝宝是生活在羊水里头，我们怀疑这个妈妈有问题，有必要去做产前诊断，所以就做羊水穿刺。羊水穿刺就是我们要抽取这个宝宝的羊水，抽30毫升去做化验，去做培养，看看这个孩子的染色体是什么样的，就叫羊水穿刺，它是一种有创的检查，因为它必须有个针头要穿到羊水池子里才能抽取羊水，所以它是有风险的，不是每一个孕妇都要去做羊水穿刺。
