确诊胃肠间质瘤主要从两个方面来进行检查： 一个方面是要进行常规的检查，病人就诊以后，进行身体状况大体的评估，肝肾功能、血常规、便常规、肝炎系列以及传染病系列，心电图、肺功能等， 还有一个检查就是比较特殊的检查，对胃肠道间质瘤来源以及分期做的评估，检查包括胃镜 肠镜，超声内镜，腹部的彩超，腹部的CT，腹部的核磁以及胸部CT，如果怀疑患者有骨转移，还要做全身的骨扫描，如果怀疑有肺转移，要做胸部的CT。所以一个病人如果怀疑是胃肠间质瘤，要尽可能的给他作比较全面以及详细的检查，对病人的病情进行评估以及对患者的愈后做判断及对治疗做指导。

胃肠间质瘤的早期没有特异性的表现，随着肿瘤的增大，肿瘤的生长部位的不同以及生长方式的不同，它会出现一些特异性的表现。 胃肠道间质瘤早期主要以出血症状为主，比如呕血、黑便，但是一些特殊部位的胃肠间质瘤虽然比较小，早期还是会出现一些特殊的临床表现，比如胃贲门部的胃肠间质瘤，可能会出现吞咽不适，吞咽困难；十二指肠的胃肠间质瘤可能会胆道梗阻的症状；甚至会出现黄疸、腹痛，随着肿瘤的增大，胃肠间质瘤会表现为腹部的包块、腹痛，甚至会出现肠梗阻的症状，比如腹痛、腹胀、呕吐等；位于直肠的胃肠间质瘤可能会出现里急后重感，排便不尽的感觉，甚至排便困难，大便变细，还有位于腹膜后的一些胃肠间质瘤的早期，不会出现任何的临床表现，只有在手术过程中或者是体检时偶然发现。

胃肠道间质瘤的规范化治疗主要包括两个方面： 1、手术治疗，手术治疗包括微小间质瘤、小间质瘤的内镜下的治疗，常规开腹手术、腹腔镜切除、腹腔镜联合内镜手术和现在比较流行的达芬奇机器人的手术，对于腹腔镜手术和达芬奇机器人的手术建议在一些成熟的腹腔镜开展单位开展，不能盲目的跟风，做腹腔镜的胃肠间质瘤手术有可能导致术中肿瘤的破裂，将患者的危险度分级推向高度复发风险。 2、靶向药物治疗，靶向药物治疗，包括一线的伊马替尼，二线的舒尼替尼和三线的瑞格非尼，首先对一些胃肠间质瘤患者进行基因检测，如果确定是c-kit基因和PDGFR基因突变，就可以选用一线的伊马替尼进行治疗，如果在治疗期间发现耐药，那就向二线、三线药物选择。

新辅助治疗也是术前治疗。对一些肿瘤大＞10cm的患者，或者术前估计难以完整切除的患者，一些特殊部位，比如胃食管结合部、直肠、十二指肠的患者，术前考虑手术风险巨大，会给患者造成不必要的联合脏器切除的患者，要进行手术以前的靶向药物治疗，以及术前的辅助治疗，这样就可以达到缩小肿瘤，减小术中出血，降低术中风险的目的。还有不必要的联合脏器切除可能也能避免，还可以保证一些重要脏器的功能，比如避免不必要的肛门的挖除和胰十二指肠的的切除，肿瘤缩小以后会降低肿瘤的切除的难度，降低手术的风险，这对患者和大夫来说都是有很大的好处的，术前治疗可以尽可能的将肿瘤缩小到很大的程度，要进行动态观察，当药物得到最好的疗效的时候进行手术治疗，这样可以保证切缘的阴性及肿瘤的完整切除。

对于一些中高危的胃肠间质瘤患者在转移以后首先考虑进行靶向药物治疗。在靶向药物期间进行动态的评估，观察靶向药物治疗的疗效，如果发现患者耐药，要及时的从一线药物向二线、三线药物逐步的演进。当然这期间要做病理分子检查和基因检测以确定患者对药物的敏感性。对于一些转移的患者有严重的压迫症状和消化道梗阻症状的患者，在积极地评估患者的身体状况的前提下，如果病情、身体条件允许的要积极的进行手术，尽可能的将胃肠道间质瘤切除，已达到减瘤的目的，改善患者的症状。对一些肝转移的患者，在伊马替尼治疗的基础上如果病情得到控制，药物达到最好的效果，可以采用手术切除或介入射频消融治疗。