地中海贫血的基因治疗，它的程序是这样的，首先把病人的造血干细胞采到体外进行培养，然后通过病毒载体把正常的珠蛋白基因转染到造血干细胞内，使得造血干细胞能够生成正常的珠蛋白，从而产生正常的红细胞，然后把这种正常的造血干细胞回输到患者的体内，使他能够产生正常的红细胞，从而达到减轻贫血，减轻溶血，甚至不需要输血的目的，那么2006年世界上进行第一例的地中海贫血基因治疗并获得成功，2018年新英格兰杂志发表了一篇文章，对22例地中海贫血β的患者进行了基因治疗，并且都获得成功，患者贫血程度都减轻，并且摆脱输血，在将来基因治疗是治愈地中海贫血的一个非常好的治愈手段。

我们知道地中海贫血，它是一种遗传性的疾病，而且重型的地中海贫血会有严重的贫血，一部分因为病情严重会在妊娠的晚期，就会发生宫内的发育停滞，导致胎儿的死亡;另一部分的患者在出生以后，会有严重的贫血，严重的心肺功能障碍导致缺氧，导致新生儿的死亡，此外一部分患者，即使活下来，也会因为严重的贫血会出现骨骼发育异常、心肺功能的异常，频繁的输血，导致铁过窄等等，因为这些并发症会在幼年期夭折，因此如何避免重型地中海贫血宝宝的出生，是一个很重要的环节，产前检查就非常的重要，那么产前检查主要分为绒毛膜穿刺检查、羊水穿刺检查和脐带血的穿刺检查，那么在妊娠早期可以做绒毛膜穿刺检查，做基因检测，从而及时发现重型地中海贫血的宝宝，那么在妊娠中晚期20周以后，可以考虑做羊水穿刺，或者是其静脉穿刺取血，做基因检查从而发现重型地中海贫血的宝宝，避免这部分宝宝的出生。

地中海贫血的患者，在日常生活中首先要注意休息，避免劳累，避免重体力活动，因为地中海贫血的患者都有不同程度的贫血，在劳累或者重体力活动的时候会加重心肺的负担，甚至引起心肺功能的障碍;第二点就是要注意合理的膳食，因为地中海贫血的患者在发生慢性的溶血，会消耗的各种营养物质，尤其是维生素、蛋白质等等，所以我们的食物应该富含维生素、蛋白质;第三个就是要注意避免感冒感染的发生，如果有感冒感染发生的时候，会加重患者的贫血症状，加重患者的溶血，从而使病情加重;第四点在日常生活中，我们要注意用药安全，不能够随便用药，因为有一些氧化性的药物可以使溶血加重，从而使贫血加重，所以用药一定要在医生的指导下来用药，最后一点育龄期的妇女，如果是地中海贫血的患者，妊娠一定要注意在整个妊娠过程中会使孕妇的这心、肺、肾脏等等身体各个重要脏器代谢都可以增强，负担都会加重，因此地中海贫血的患者能否负担妊娠，还需要患者和医生来配合，共同判断，一定要谨慎中进行。

地中海贫血筛查的方法主要有；第一个就是做血液学检查，比如说我们做血常规能够发现贫血，特点是小细胞低色素性贫血，可以初步筛查出地中海贫血的患者;第二步是做血红蛋白电泳，可以发现异常的血红蛋白，诊断地中海贫血，如果是静止型，或者是轻型的患者没有血液学，或者血红蛋白的异常的话，我们就要需要做第三种基因的检测，中间型或者中型的患者也可以做基因检测，从而确定的发现地中海贫血基因缺失，或者是突变的位点，从而确定地中海贫血的类型;第四个就是产前检查，我们可以在妊娠的不同阶段来进行产前检查，比如说妊早期，可以做绒毛膜穿刺，妊中期可以做羊水穿刺来做基因检测，从而做基因诊断。

地中海贫血并不是所有的患者都会脾大，一般是中间型的患者，或是重型的患者，可以出现脾大，病情不同，脾脏增大的程度也是不同的，那么是不是所有的地中海贫血患者只要有脾大，就需要进行脾切除。不是的，脾脏切除并不能治愈，地中海贫血脾切除以后，可以引起人的免疫力减低，容易发生感染，因此脾切除是有严格的适应症的，首先比如说患者脾脏增大，那么引起脾功能亢进，主要表现为贫血，进一步加重红细胞输注，更加的频繁，或者是出现白细胞，血小板的减少，这时候我们就可以考虑患者可能有脾功能亢进需要进行脾脏切除，第二个就是患者脾脏，静止型的增大，形成巨脾，并且出现疼痛，考虑可能有脾梗塞，甚至有脾破裂的风险，为了患者的安全，也需要进行脾切除，其他的情况下，如果是一个轻到中度的增大，是不需要进行脾切除的。