地中海贫血主要是因为珠蛋白的生成障碍所导致的溶血性贫血；我们成人的珠蛋白主要有两种类型，一种是α链，一种是β链因此地中海贫血可以分为两类，α地中海贫血和β地中海贫血，这两类的地中海贫血根据严重程度不同又可以分为四种类型，第一种就是静止型携带者，这类型的患者没有临床表现，那么进行血液学检查也是基本正常的而且生活工作那也和正常人是一样的，主要是通过家系检查基因检查的时候发现的；第二种类型就是轻型的地中海贫血这部分患者的临床表现，可以没有贫血或者是有轻型的贫血表现血液学检查可以有一些，血液指标的异常，那么也是可以正常的工作和学习主要是在家系调查基因检测的时候发现的；第三种类型是中间型的地中海贫血，临床表现可以有轻到中度贫血的表现，实验室检查可以发现有轻到中度的贫血，有轻到中度的脾大，这部分患者一般大部分的是不需要经常输血的在一些特殊的情况下比如说有感染或者说因为用了一些氧化性的药物，等等这些，贫血加重的时候可能需要输血治疗，这部分患者也是可以成活到成年的；第四部分就是重型的地中海贫血，重型的地中海贫血一般是很重，溶血也比较重如果是α地中海贫血的重型患者一般在妊娠的后期就会停止发育导致胎儿宫内的死亡，即使出生以后也会有严重的贫血，有明显的水肿甚至有浮水，有心肺功能的障碍从而出现严重的贫血，在出生很短的时间内就夭折了。如果是β型的重型地中海贫血会有严重的贫血溶血会需要这个频繁的输血，如果能够及时的输血，使得血红蛋白保持在一个正常或接近正常的水平，患儿可以存活但是会有骨骼和异常还有会有面容的异常，比如会有头颅的增大，额骨的突出会有颧高鼻低等等这些表现，而且这部分患者也会有智力或者是体格，发育的异常大部分也会在幼年期夭折。

地中海贫血顾名思义一般患者都患有不成程度的贫血。一般来说地中海贫血分为静止型 轻型中间型和重型，那么静止型和轻型的患者基本上没有贫血的表现是不需要补血的；那么中间型患者会有轻到中度的贫血而重型患者一般都有重度的贫血需要进行补血治疗；我们中国人一般都想到的是食补，地中海贫血通过食物是很难纠正贫血的，那我们在进食的时候只要营养丰富，营养均衡蛋白碳水化合物脂肪以及维生素等等都比较均衡就可以，那么地中海贫血患者需要补血，主要是通过输注红细胞来实现的，那么如果是重型的患者的话如果经济条件许可最好是通过输血，使患者的血红蛋白达到正常，或者是接近正常的水平。

β地中海贫血的患者如果是重型患者需要做异基因造血干细胞移植才能够治愈；异基因造血干细胞移植的成功和哪些因素有关呢？首先是移植前的因素，患儿是不是有肝脏受累，比如说有没有肝大肝纤维化等等，如果有的话移植的成功率会减低，另一方面如果患者频繁输血，有铁过窄的话需要做充分的去铁治疗才能够提高移植的成功率；如果能铁过窄程度比较重也会移植影响移植的成功率；此外再移植中和移植后主要是看移植的并发症是否发生或者说程度是否严重；比如说移植中间有没有感染有没有植活有没有排斥反应，还有没有其他的并发症，比如说肝静脉闭塞病等等出现会影响移植的成功率，在移植的后期GVHD的反应重不重有没有GVHD以及感染的严重程度重不重等等也会影响移植的成功率。

我们知道地中海贫血是一个遗传性疾病；大部分的地中海贫血患者都是从父母一代来遗传到地中海贫血的基因缺陷从而发病；当然极少数的患者有可能是由于基因突变而患有地中海贫血，通过发病的原理就知道产前检查是防止地中海贫血的一个重要的手段。如果父母一方是重型的地中海贫血那么患儿有可能得重型的地中海贫血，需要能做产前检查及时发现；如果是重型的地中海贫血胎儿的话需要终止妊娠，如果父母双方是同种类型的地中海贫血的患者，那么胎儿有四分之一的机会有可能是一个健康人，有二分之一的机会有可能是一个地中海贫血基因的携带者，另有四分之一的机会可能是一个重型的地中海贫血的胎儿。因此我们也需要做产前检查做基因监测，如果发现是一个重型的地中海贫血的胎儿的话需要终止妊娠。

地中海贫血的诊断主要是靠血红蛋白电泳和基因诊断；如果是静止型或者是轻型的地中海贫血患者，它的外周血血常规基本上是正常的，做血红蛋白电泳也基本上是正常的；因此必须做基因检测才能够明确诊断；这类型的患者诊断是比较难的如果是一个中间型或者重型的地中海贫血患者，做血常规的时候就可以发现患者有轻度、中度或者是重度的贫血，而且贫血是一个小细胞低色素性的贫血，如果做血红蛋白电泳的话可以发现异常的血红蛋白，这样就能够诊断地中海贫血，那么进一步我们可以做基因分析可以确定基因异常的类型做基因诊断。