遗传代谢性疾病
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病情描述： 遗传代谢性疾病
精选回答：
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- 刘西茹 主任医师
- 重庆医科大学附属第一医院 生殖医学科
- 建议：您带孩子及早去医院进行治疗，选择合适的药物进行控制。新生儿最常见的遗传代谢类疾病有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症等。患有遗传代谢性疾病的患者很有可能会出现尿液气味异常、严重呕吐、耳聋、低血糖、体温不升、呼吸不规则等症状，患有这种疾病的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶。遗传代谢性疾病主要包括：乳糖血症，蔗糖和麦芽糖不耐症，丙酮酸中毒，白化病，先天性高氨酸血症，黑尿酸症，脂肪酸酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。