什么是遗传代谢性疾病
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病情描述: 什么是遗传代谢性疾病
精选回答:
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- 刘西茹 主任医师
- 重庆医科大学附属第一医院 生殖医学科
- 遗传代谢性疾病是由基因突变导致的酶受体载体蛋白合成的功能缺陷,导致生化物质的合成代谢,转运以及储存方面出现异常的疾病。 包括我们的氨基酸,蛋白质、脂肪,所有一些代谢产物的异常,我们都叫代谢性疾病。最常见的比方说氨基酸代谢异常,现在的新生儿要做新生儿筛查,主要是因为苯丙氨酸酶的合成障碍会出现苯丙氨酸明显增高,它不能代谢沉积在组织,孩子会有智力低下,惊厥的问题。