新生儿遗传代谢性疾病
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病情描述: 新生儿遗传代谢性疾病
精选回答:
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- 卢成瑜 主任医师
- 广州医科大学附属第一医院 儿科
- 此病在新生儿期发病可表现代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全,孩子有特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等症状。新生儿遗传代谢性疾病大多是单基因遗传病,而引起新生儿代谢病一部分原因是由于基因遗传导致,剩下一部分是后天基因突变造成。临床上前期没有特别明显的临床表现,一旦出现异常,孩子已经造成智力和身体的终生残疾。