基因疾病是指自身先天性的基因遗传异常、基因突变，或者基因调控障碍所引起的疾病。
基因病应该是医学术语的说法，说普通一点就是遗传性疾病，包括有单基因、多基因、染色体异常等疾病。罕见病就是发病率极低的疾病，也叫做孤儿病，具体的发病原因不明，多数是先天性的疾病。实际临床上将许多病发原因不明，没办法根治的疾病，包括衰老也都统称为基因病。
大范围可分为单基因疾病与多基因疾病。单基因遗传病是指基因序列螺旋体中一对等位的基因发生突变，或者缺陷等情况诱发。多基因遗传病是指基因序列螺旋体中两对以上的等位基因发生变异和缺陷的疾病，这类疾病的遗传因素大部分受母体内环境和外环境的影响。
罕见基因病有很多种类型，有常染色体显性遗传病，如：多指、并指、软骨发育不全。常染色体隐性遗传病，如：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。基因位于性染色体上，所以遗传总是和性别相关联，叫做伴性遗传。伴X显性遗传病，如：抗维生素D佝偻症、钟摆型眼球震颤症。伴x隐性遗传病，如：色盲、血友病、进行性肌营养不良、血管瘤。伴Y遗传病，如：外耳道多毛症。线粒体病：致病基因在细胞质中，只有母亲遗传。