我们人的眼睛除了有视觉功能以外,就是视力视野,还有色觉,这是我们人眼的一个视功能,也就是说人眼除了能够,看见物体的棱角大小形状的,还能够分辨颜色,那么这主要是由我们的啊,视锥细胞来视网膜的,视锥细胞来做这个工作的,我们人之所以能够看见,红橙黄绿青蓝紫,这就是我们的色觉功能,那么我们普通老百姓说的色盲,一般来说是指的先天性色盲,像色盲有先天和后天的,那么先天性色盲呢主要是,在X染色体上,它是具有遗传的,色盲是通过色盲的遗传是性理,连锁隐性遗传,它主要的基因在X染色体上,也就说如果说是个男孩,X染色体上有这个基因,那么他就会出现色盲表现,如果是女孩,她必须要两条X染色体上,有基因才会是色盲,如果说是一条X染色体上有基因,他就会是这个携带者。
我们人的眼睛除了有视觉功能以外,就是视力视野,还有色觉,这是我们人眼的一个视功能,也就是说人眼除了能够,看见物体的棱角大小形状的,还能够分辨颜色,那么这主要是由我们的啊,视锥细胞来视网膜的,视锥细胞来做这个工作的,我们人之所以能够看见,红橙黄绿青蓝紫,这就是我们的色觉功能,那么我们普通老百姓说的色盲,一般来说是指的先天性色盲,像色盲有先天和后天的,那么先天性色盲呢主要是,在X染色体上,它是具有遗传的,色盲是通过色盲的遗传是性理,连锁隐性遗传,它主要的基因在X染色体上,也就说如果说是个男孩,X染色体上有这个基因,那么他就会出现色盲表现,如果是女孩,她必须要两条X染色体上,有基因才会是色盲,如果说是一条X染色体上有基因,他就会是这个携带者。
白化病分为两大类，一类是眼皮肤白化病，这一类白化病属于常染色体隐性遗传，所谓常染色体就是跟性别没有关的染色体，眼皮肤白化病就是这样。还有一类白化病叫做眼白化病，它就是是伴性遗传的，是在X连锁伴性遗传，患者多为男性，因为女性有两条X染色体，如果一条染色体上有变异，因为还有一条正常的染色体的掩盖作用，所以女性如果携带一条染色体上的变异，她只是携带者，而男性只有一条X染色体，他的基因型是XY，所以男性只要遗传到X染色体的白化病的基因突变他就会表现为白化病。
系统性红斑狼疮有一定的遗传倾向，但它不是单基因病。也就是说父母有红斑狼疮，你不一定会得红斑狼疮，但是确实你患这种病的概率是要高于正常人的，有数据显示，是增加了20倍。比如正常的人得系统性红斑狼疮的概率为有1/千，父母有红斑狼疮的子女患红斑狼疮的概率可能就是千分之20。
先天性色觉障碍通常称为色盲，它不能分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色；一般男性患者远多于女性患者。色盲分为全色盲和部分色盲（红色盲、绿色盲、蓝黄色盲等）。色弱包括全色弱和部分色弱（红色弱、绿色弱、蓝黄色弱等）。
由于小孩他的特殊性，应该来讲还有一类原因，比如说遗传性的因素导致了小孩的这些疾病，这也是我们家长朋友应该要关注的，拿肾脏系统的疾病来讲，就是说我们有一类疾病把它叫做小儿遗传性的肾脏疾病，那这类疾病它其实跟我们刚才给大家，比如说像讲肾病综合征，像讲肾炎其实它都是一样的，它也会进行分类，那什么叫小儿遗传性的疾病，它实际上最主要就是说，是因为这种遗传物质的改变，这个遗传物质的改变，它所导致的一类肾脏疾病，就把它叫做小儿遗传性的肾脏病。
遗传代谢性疾病是由基因突变导致的酶受体载体蛋白合成的功能缺陷，导致生化物质的合成代谢，转运以及储存方面出现异常的疾病。 包括氨基酸，蛋白质、脂肪，所有一些代谢产物的异常，都叫代谢性疾病。最常见的比如氨基酸代谢异常，现在的新生儿要做新生儿筛查，主要是因为苯丙氨酸酶的合成障碍会出现苯丙氨酸明显增高，它不能代谢沉积在组织，孩子会有智力低下，惊厥的问题。
