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刘西茹主任医师
生殖医学科

什么病是百分百遗传的

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显性遗传病纯合个体,是百分百遗传的。

这里说的纯合个体主要是指父母双方存在同一突变基因所繁衍的后代,目前临床上常见的显性遗传病有染色体疾病、单基因病和多基因遗传病。

染色体疾病是由于各种原因导致引起的染色体数目异常或染色体结构异常。常见的染色体数目异常如唐氏综合征,又称21三体综合症。还有染色体结构异常是指染色体的缺失、重复、倒位、易位,比如Down综合征。

其次是显性遗传病的单基因病,是由于一个基因突变而导致的。常见的有耳聋、白化病、苯丙酮尿症、血友病等。

最后是显性遗传病的多基因遗传病,是指控制它的基因有多个,两个或两个以上的基因都发生突变而导致的。常见的多基因遗传病有唇腭裂,一些先天性的心脏病、神经管畸形等。

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