白化病它主要的一个临床表现就是怕光的，因为它的主要发病原因是色素合成异常，皮肤和眼底色素缺乏或减退。它对紫外线就缺乏正常人所拥有的保护能力，所以表现出来就是怕光。皮肤上主要表现为容易晒红、晒伤甚至容易出现皮肤癌。眼部主要表现为见了阳光以后不容易睁眼，还有强烈的紫外线照射会使得他的视力进一步地减退。我们正常人的眼睛有正常的色素，就像我们的窗帘能遮挡一部分紫外线的直接照射，但是白化病患者的眼睛的这一层窗帘没有或比较薄，那么紫外线透过的就多对视力的损伤就会要严重。
白化病它主要的一个临床表现就是怕光的，因为它的主要发病原因是色素合成异常，皮肤和眼底色素缺乏或减退。它对紫外线就缺乏正常人所拥有的保护能力，所以表现出来就是怕光。皮肤上主要表现为容易晒红、晒伤甚至容易出现皮肤癌。眼部主要表现为见了阳光以后不容易睁眼，还有强烈的紫外线照射会使得他的视力进一步地减退。我们正常人的眼睛有正常的色素，就像我们的窗帘能遮挡一部分紫外线的直接照射，但是白化病患者的眼睛的这一层窗帘没有或比较薄，那么紫外线透过的就多对视力的损伤就会要严重。
做白化病基因检测的意义有以下这么几个，第一已患病的可以通过基因检测确诊和分型，指导对症治疗。第二个就是优生优育，最早10到13周可以通过绒毛检测，晚一点16到20周通过取羊水，提取的胎儿的DNA我们可以检测夫妻双方以及家里已经患病的这个孩子的变异在这个胎儿DNA上是否存在，如果检测是一个白化病儿，可以在怀孕的早中期通过终止妊娠，避免这样的患儿出生。
白化病它是一个遗传性疾病，但它不是一个传染病。所以我们日常生活中见到这样的白化病患者，不要有这种担心恐惧，他们仅仅是体内的色素出了问题，导致色素合成异常所表现出来一种皮肤浅淡，毛色浅淡的这么一个外观，视力要差一点。所以我们要正确认识这个病，不要对白化病患者有任何的歧视，也不要对他们有任何的恐惧，他们是完全可以正常地生活的，也是可以正常的交友和婚育的。
白化病患者是完全可以结婚的，也可以完全生育正常的下一代，但这个一定要在专业医生的指导下做一下遗传咨询和婚育指导，那么本人已经是白化病了，如果再找一个白化病的配偶，那他下一代发病的几率会明显地增高。我们建议如果是一对白化病夫妇一定要做基因检测，那么如果是基因型相同，我们还是建议不要生育；如果是不同型的我们可以在遗传咨询的辅导下可以指导他们生育一个正常的孩子。
白化病的遗传方式根据不同的白化病类型而不同，白化病分为两大类，按照发病部位来说，一类是眼皮肤白化病，一类是眼白化病。眼皮肤白化病主要为常染色体隐性遗传这种遗传方式没有隔代遗传，也很少连续遗传，往往都是携带者与携带者有四分之一的几率生育白化病患儿，这是常染色体隐性遗传的特点。还有一种白化病叫做眼白化病，它的遗传方式是X连锁隐性遗传，这种遗传方式就表现为隔代遗传，往往是携带者的母亲把这个X染色体上的突变传给儿子，儿子发病，又把这个变异传给女儿，女儿不发病。所以临床上就可以看到患者多为男性，而女性患者的母亲多为携带者。
白化病是一种典型的单基因遗传病，因为所谓单基因遗传病就是由一对等位基因控制的，之前讲过白化病涉及的基因目前已经鉴定出来的多达18种，那么这18种基因上其中有一个基因发生基因突变，都会出现这个白化病。这种表现也就我们所说的这种临床表现，所以也就是说只要一对等位基因出现了变异，父源、母源的分别来自于父亲和母亲的患者就能表现为白化病的表型。基因突变是引起白化病的唯一的方式，所以说白化病是一种单基因遗传病。
