做白化病基因检测的意义有以下这么几个，第一已患病的可以通过基因检测确诊和分型，指导对症治疗。第二个就是优生优育，最早10到13周可以通过绒毛检测，晚一点16到20周通过取羊水，提取的胎儿的DNA我们可以检测夫妻双方以及家里已经患病的这个孩子的变异在这个胎儿DNA上是否存在，如果检测是一个白化病儿，可以在怀孕的早中期通过终止妊娠，避免这样的患儿出生。
做白化病基因检测的意义有以下这么几个，第一已患病的可以通过基因检测确诊和分型，指导对症治疗。第二个就是优生优育，最早10到13周可以通过绒毛检测，晚一点16到20周通过取羊水，提取的胎儿的DNA我们可以检测夫妻双方以及家里已经患病的这个孩子的变异在这个胎儿DNA上是否存在，如果检测是一个白化病儿，可以在怀孕的早中期通过终止妊娠，避免这样的患儿出生。
白化检测目前通常采用的是下一代测序，也就是能检测所有的已知的白化病致病基因，还有相关基因。目前已知的白化病致病基因有18种，相关基因还有11种，总共是30多种。这种NGS的检测大概是4000元左右，另外如果在这个已知基因上没有检测到变异，我们还可以做与色素减退相关的其他的基因的筛查，大约能确定的是100个基因，费用大约是6000元左右。如果在这个色素减退基因上还找不到变异，我们可以做全外显子组测序，费用是6000元到8000元左右。
所谓白化病遗传基因的检测，就是利用一些分子生物学的技术与手段，通过检测人体是否带有白化病遗传性疾病上的致病基因，而对于白化病来说，就是检测目前已知的或其他相关的致病基因，我们又把这个叫做DNA分析法。
白化病它主要的一个临床表现就是怕光的，因为它的主要发病原因是色素合成异常，皮肤和眼底色素缺乏或减退。它对紫外线就缺乏正常人所拥有的保护能力，所以表现出来就是怕光。皮肤上主要表现为容易晒红、晒伤甚至容易出现皮肤癌。眼部主要表现为见了阳光以后不容易睁眼，还有强烈的紫外线照射会使得他的视力进一步地减退。我们正常人的眼睛有正常的色素，就像我们的窗帘能遮挡一部分紫外线的直接照射，但是白化病患者的眼睛的这一层窗帘没有或比较薄，那么紫外线透过的就多对视力的损伤就会要严重。
糖尿病人要定期检测肝功能有以下两个原因：1、糖尿病患者非常容易合并高血脂和脂肪肝，所以本身可能就合并一些肝功能不全的情况，需要监测肝功能的变化。2、有一大部分患者都是在运用口服药，或者是联用口服药，虽然现在口服药是非常安全，但因个体情况的差异，所以还是需要看看肝功能变化情况，特别是糖尿病合并高血脂的患者，因为降血脂的一些药物大部分都是经过肝脏代谢的。
HER2受体是乳腺细胞表面的一种糖蛋白的表达，这个受体的表达是和乳腺癌复发转移风险增加有一定相关性的，同时如果HER2受体表达阳性，对病人是适于接受曲妥珠单抗抗HER2治疗的靶向治疗的，因此在临床上，进行HER2 FISH的检测是非常重要的。哪些乳腺癌的病人需要进行FISH检测，实际上我们经过了乳腺癌病理标本免疫组化检查，如果HER2在免疫组化表达之后，是两个+号的时候，那么这类病人我们要在后续进行FISH的检测来确认HER2表达的情况，从而通过细胞内染色之后的一些表达特点的信息，来确认它是HER2受体真正的阳性还是阴性，从而确认是否病人需要接受靶向治疗。
