什么是白化病遗传基因检测
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所谓白化病遗传基因的检测，就是利用一些分子生物学的技术与手段，通过检测人体是否带有白化病遗传性疾病上的致病基因，而对于白化病来说，就是检测目前已知的或其他相关的致病基因，我们又把这个叫做DNA分析法。
所谓白化病遗传基因的检测，就是利用一些分子生物学的技术与手段，通过检测人体是否带有白化病遗传性疾病上的致病基因，而对于白化病来说，就是检测目前已知的或其他相关的致病基因，我们又把这个叫做DNA分析法。
所谓白化病遗传基因的检测，就是利用一些分子生物学的技术与手段，通过检测人体是否带有白化病遗传性疾病上的致病基因，而对于白化病来说，就是检测目前已知的或其他相关的致病基因，我们又把这个叫做DNA分析法。
做白化病基因检测的意义有以下这么几个，第一已患病的可以通过基因检测确诊和分型，指导对症治疗。第二个就是优生优育，最早10到13周可以通过绒毛检测，晚一点16到20周通过取羊水，提取的胎儿的DNA我们可以检测夫妻双方以及家里已经患病的这个孩子的变异在这个胎儿DNA上是否存在，如果检测是一个白化病儿，可以在怀孕的早中期通过终止妊娠，避免这样的患儿出生。
白化检测目前通常采用的是下一代测序，也就是能检测所有的已知的白化病致病基因，还有相关基因。目前已知的白化病致病基因有18种，相关基因还有11种，总共是30多种。这种NGS的检测大概是4000元左右，另外如果在这个已知基因上没有检测到变异，我们还可以做与色素减退相关的其他的基因的筛查，大约能确定的是100个基因，费用大约是6000元左右。如果在这个色素减退基因上还找不到变异，我们可以做全外显子组测序，费用是6000元到8000元左右。
白化病是由色素合成的基因突变，导致色素不能正常合成所引起的一种先天性遗传性疾病，患者主要表现为皮肤、毛发、眼部色素缺乏还常伴有眼球震颤、畏光、视力低下这样的眼部症状。由于怕光，患者多喜欢夜间出来，所以他们还有个好听的名字，叫做月亮的孩子。
这种白化病表现为X连锁隐性遗传，它的特点就是携带者的妈妈把这个X染色体上的基因突变传给儿子，50%的男性胎儿会发病，另外50%是正常的，而这个男性胎儿长大再婚育，如果找一个正常的配偶，那他又会把他X染色体上的，这个突变传给女儿，因为女儿还有来自于爸爸的那条正常的X染色体，所以女儿表现为携带者，这一代不发病，所以表现为隔代遗传，这个携带者的女儿会再遗传给她的孩子，这是X连锁隐性遗传的特点。
甲状腺癌是发生在甲状腺的恶性肿瘤，是头颈部最常见的恶性肿瘤之一。好发于女性，男女的比例大约是1：3左右，在女性恶性肿瘤中排名第4位，在男性恶性肿瘤中排名第7位。儿童至老年均可发病，与一般的肿瘤好发于老年人不同，甲状腺癌多发生于青壮年，平均年龄约为40岁，它的发病机制现在还没有完全清楚，可能与放射性接触、碘的摄入、遗传因素、激素等均有关系。甲状腺癌大多数愈后良好，它是一种懒癌，一般发展缓慢。
