如何确诊骨髓增生异常综合征？
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提示：本内容不能代替面诊，如有不适请及时线下就医
骨髓增生异常综合征的确诊，我们说除了一个简单的血常规之外，需要由血液科的医生，首先要除外一些类似的疾病做一个除外诊断，比如说其他引起血细胞下降的疾病，比如营养不良性贫血，比如骨髓纤维化等，这些病他同样出现了这个细胞的下降，那么在骨髓增生异常综合征确诊的时候必备的条件，比如说他的骨髓发育异常的细胞超过了10％，还有就是骨髓增生异常综合征比较典型的染色体核型的异常，那么其他我们现在可以用比较新的技术，比如说二代基因测序，就能发现比较典型的骨髓增生异常综合征的基因突变，那么我们其他的还有一些辅助诊断，比如说流式细胞仪也能发现骨髓造血细胞的发育异常，这个病的诊断它是非常专业性的，所以建议大家还是要看血液科的医生，在第一次做骨髓穿刺的时候一定记住了检查项目要全，这样的话对疾病的诊断，制定治疗计划，还有这个预后的预测是非常有帮助的。
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骨髓增生异常综合征的确诊，我们说除了一个简单的血常规之外，需要由血液科的医生，首先要除外一些类似的疾病做一个除外诊断，比如说其他引起血细胞下降的疾病，比如营养不良性贫血，比如骨髓纤维化等，这些病他同样出现了这个细胞的下降，那么在骨髓增生异常综合征确诊的时候必备的条件，比如说他的骨髓发育异常的细胞超过了10％，还有就是骨髓增生异常综合征比较典型的染色体核型的异常，那么其他我们现在可以用比较新的技术，比如说二代基因测序，就能发现比较典型的骨髓增生异常综合征的基因突变，那么我们其他的还有一些辅助诊断，比如说流式细胞仪也能发现骨髓造血细胞的发育异常，这个病的诊断它是非常专业性的，所以建议大家还是要看血液科的医生，在第一次做骨髓穿刺的时候一定记住了检查项目要全，这样的话对疾病的诊断，制定治疗计划，还有这个预后的预测是非常有帮助的。
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骨髓增生异常综合征确诊有以下几个方面：
一、患者有长期的贫血病史，而且经抗贫血正规治疗无效，至少达到四个月的时间。
二、患者要排除可以引起血细胞减少的其他病的检查，可能是自身免疫病、甲状腺方面的检查。
三、对于骨髓来说，可以出现一系列病态造血，也可以出现三系的病态造血，这些病态造血体现在粒细胞、红细胞、巨核细胞方面。
四、染色体方面的检查，出现特征的染色体异常，可以诊断骨髓增生异常综合征，还有就是融合基因方面可能存在基因表达的异常。
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骨髓增生异常综合征的分类，在经过了几十年，它的分类也在发生了变化，在不同的医院，可能对它的分层也不一样，在基层医院，我们有一个骨髓形态学就可以做简单的分类，原始细胞有没有增加以及原始细胞增加的程度，我们专业的叫FAB分类。那么第二种分类相对来说进展比较快的，这个分类就要根据他的疾病，更多的指标来进行分类，比如说骨髓的病态造血是一系异常，还是多个系列的异常，有没有环形铁粒幼细胞以及原始细胞的比例，原始细胞低于10％还是大于10％，有些病人还是不能分类的，比较复杂还有一种特殊的分类，我们叫5q－综合征，这种异常在欧洲人是很多见的，在我们亚洲的病人里是比较少见的，目前比较新的分类方法就是2016年的世界卫生组织的分类，也叫WHO的分类，所以目前我们用这样一个分类的方法，这样的分类会对我们制定治疗计划和预后判断是很有帮助的。
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确定了骨髓异常增生综合征以后，再根据原始细胞的情况，细胞减少的情况和遗传学的情况，来给他打分评估他属于低危组还是属于高危组。因为低危和高危它的治疗不同，如果是低危的病人往往会选择中药加刺激骨髓造血的药物，或者选择骨髓免疫调节的药物，选择刺激红细胞生成的药物。骨髓增生异常综合征属于高危组的病人，我们会选择去甲基化治疗。
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出现贫血、感染或者出血相关的症状，通常会先通过血常规的采血样来化验，看看外周白细胞、红细胞、血小板有无异常，来进一步安排下一步检查。针对MDS，下一步检查最常用的是骨髓穿刺检查，看整个骨髓增生的情况有无问题，通常还会再用骨髓液去测基因、染色体等。
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骨髓增生异常综合征的治疗要根据个人的情况，采取不同的治疗方法，具体如下：
一、对低危的患者，一般采取支持对症治疗，加促造血的药物或者免疫抑制剂。在血液方面，血常规恢复和骨髓造血功能的改善，从而达到延长生存期的目的。
二、对中高危的患者，可以采取去甲基化药物，针对疾病的发病机制也可以采取免疫调节剂。如果原始细胞增多，容易向白血病转化，这些患者采取的治疗方式，经常是去甲基化药物联合化疗。通过化疗使造血功能恢复，病态造血减少，从而达到血象恢复，起到延长生存期的作用。
三、对于高危的患者或者是输血依赖的患者，如果有合适的供体积极的采取异基因移植，可以达到根治的目的。
