出现贫血、感染或者出血相关的症状，通常会先通过血常规的采血样来化验，看看外周白细胞、红细胞、血小板有无异常，来进一步安排下一步检查。针对MDS，下一步检查最常用的是骨髓穿刺检查，看整个骨髓增生的情况有无问题，通常还会再用骨髓液去测基因、染色体等。
出现贫血、感染或者出血相关的症状，通常会先通过血常规的采血样来化验，看看外周白细胞、红细胞、血小板有无异常，来进一步安排下一步检查。针对MDS，下一步检查最常用的是骨髓穿刺检查，看整个骨髓增生的情况有无问题，通常还会再用骨髓液去测基因、染色体等。
骨髓增生异常综合征的确诊，我们说除了一个简单的血常规之外，需要由血液科的医生，首先要除外一些类似的疾病做一个除外诊断，比如说其他引起血细胞下降的疾病，比如营养不良性贫血，比如骨髓纤维化等，这些病他同样出现了这个细胞的下降，那么在骨髓增生异常综合征确诊的时候必备的条件，比如说他的骨髓发育异常的细胞超过了10％，还有就是骨髓增生异常综合征比较典型的染色体核型的异常，那么其他我们现在可以用比较新的技术，比如说二代基因测序，就能发现比较典型的骨髓增生异常综合征的基因突变，那么我们其他的还有一些辅助诊断，比如说流式细胞仪也能发现骨髓造血细胞的发育异常，这个病的诊断它是非常专业性的，所以建议大家还是要看血液科的医生，在第一次做骨髓穿刺的时候一定记住了检查项目要全，这样的话对疾病的诊断，制定治疗计划，还有这个预后的预测是非常有帮助的。
骨髓增生异常综合征确诊有以下几个方面： 一、患者有长期的贫血病史，而且经抗贫血正规治疗无效，至少达到四个月的时间。 二、患者要排除可以引起血细胞减少的其他病的检查，可能是自身免疫病、甲状腺方面的检查。 三、对于骨髓来说，可以出现一系列病态造血，也可以出现三系的病态造血，这些病态造血体现在粒细胞、红细胞、巨核细胞方面。 四、染色体方面的检查，出现特征的染色体异常，可以诊断骨髓增生异常综合征，还有就是融合基因方面可能存在基因表达的异常。
如果病人怀疑自己得了骨髓增生异常综合征的话，那么我们建议大家做以下几个检查，第一个查血常规看一看红细胞，白细胞，血小板有没有异常。第二个可以查外周血，外周血细胞技术，这个一般医院也都可以做。主要看血细胞的形态怎么样，比如说血项异常，外周血细胞形态也有异常，那就建议大家一定要做骨髓穿刺了，实际上这个骨髓穿刺，是诊断骨髓增生异常综合征的，这个病的一个最关键的诊断，那么骨髓的穿刺，就基本上就可以确诊是不是这个病了。
骨髓增生异常综合征简称为MDS，是后天性疾病，起源于造血干细胞的一类病。骨髓造血是靠造血干细胞分化成正常的成熟血细胞，供应人体需求。MDS是骨髓的造血干细胞出了问题，它不能正常地成熟，不能够完成正常的血细胞应该执行的功能，这样的病叫做MDS。
骨髓增生异常综合征是一种后天性疾病，在发病之后，检测染色体，会发现有一些是染色体的异常合并。现在无法判定它是在MDS发生之前，还是在之后。总体来讲，没有发现它有很明显的家族聚集现象，只能说它跟遗传学是相关的，但是不能确定它的前后顺序。
