识别遗传病：
1、明确的家族史。如果某一些疾病、某一些特征在你这个家族里面有高发，这个时候你就要高度怀疑是一个遗传的问题；
2、如果你症状上面表现非常不典型。如人家的肺炎可能是治疗了以后三五天就好了，但你肺炎就反反复复难以治疗，而且用了很多的抗生素都不能控制的时候，可能有遗传病存在的可能性；
3、它的症状可以是多种系统累积。
识别遗传病： 1、明确的家族史。如果某一些疾病、某一些特征在你这个家族里面有高发，这个时候你就要高度怀疑是一个遗传的问题； 2、如果你症状上面表现非常不典型。如人家的肺炎可能是治疗了以后三五天就好了，但你肺炎就反反复复难以治疗，而且用了很多的抗生素都不能控制的时候，可能有遗传病存在的可能性； 3、它的症状可以是多种系统累积。
首先有诊断的意义，我们原来不认识的疾病，通过这个方法我们知道了它是怎么样的疾病。第二个我们原来知道他可能是临床综合症，但是不知道它里面的亚型、分型，它不同的分型治疗方案又不一样。所以这个也是需要用基因方法去诊断，而且我可以通过基因的诊断，明确了分子了之后，知道他可能对哪些药物是敏感的，这个对一些孩子的治疗有帮助。
像有些血友病，色盲这种疾病，它可以遗传给男孩，不遗传给女孩。这都是遗传性疾病。还有一种就是现在越来越多，男性的Y染色体微缺失的病人，它就是睾丸的Y染色体上缺了一个片段，这时候有些病人还会有少量的精子，一般我们建议他做第三代试管，就是选择女性的胎儿，因为如果是男孩的话，出现男性不育的情况，这是我们要注意的。
人口老龄化很多老年人都在关心，我们怎么来识别帕金森这个病，我就从以下几方面来介绍一下，这个疾病多发于六十岁以后，当然也有更年轻一点的，它核心的症状我们要把握；第核心症状，它是以运动迟缓为主，做动作都很慢；第二方面是震颤，它的震颤是静止性的，非姿势性呈一样的震颤，比较粗大，可能3到5赫兹的频率；第三个它的肌强直，怎么来理解肌强直，就是说，我们的手脚感觉硬邦邦的，没有这么软和，肌强直是关节的活动不灵活；第四个是我们的姿势反射异常，走路时你看见这样的病人，就前倾的步态，脑袋往前，躯干往前倾，然后行走的时候，步伐迈的很小小碎步，医学上称为慌张步态，就像小偷一样鬼鬼祟祟的，前倾反射，比如说正常时你具备，拍你一下你可能不会跌倒，但他这样你拍一下，可能他就不会调节躯干的姿势，可能会跌倒，这是它四个核心的症状，其中最重要的就是动作的迟缓。
遗传病诊断是一个相对比较复杂的过程，因为遗传病它的临床表现非常复杂。它可以累积到各个系统，甚至是有一些表现的症状，很多人都没有看到过。所以需要一些专业的医生，经过专业培训的医生来进行表情的认识，我们叫临床症状的认识。然后再进行详细的一个加息的问询，再进行一系列的临床的实验。最后把它串起来，来诊断它到底是不是一个遗传病。
其实睡眠问题有很多种的表现，并不是单纯我们老百姓看到的我躺那儿睡不着觉，还有一种睡眠问题就是我醒的比较早，我们在家中还常看到一些老年他，他自己说我自己一宿没睡，但实际旁边人可能看到他，打了一宿的呼噜这些都是睡眠问题，但是只是睡眠的过程和睡眠的结构出现了问题，我们统称为睡眠障碍但是到底是哪儿，我们可能需要比如说像睡眠监测，然后通过这些客观的检查仪器，它来发现你到底是哪一个阶段，出现问题了我们才能更好地进行治疗。
