目前临床常用的分类主要就是跟遗传物质的分类。首先它可以单包括一个是染色体，一个很大的染色体的缺失导致的一些疾病。第二、单基因的遗传病，它里面的某一个最小的遗传单元出现了问题导致的一些遗传病。第三、多基因遗传病，它是由多个基因共同作用才导致一些临床表现。第四、线粒体遗传以及体细胞的遗传病。
目前临床常用的分类主要就是跟遗传物质的分类。首先它可以单包括一个是染色体，一个很大的染色体的缺失导致的一些疾病。第二、单基因的遗传病，它里面的某一个最小的遗传单元出现了问题导致的一些遗传病。第三、多基因遗传病，它是由多个基因共同作用才导致一些临床表现。第四、线粒体遗传以及体细胞的遗传病。
像有些血友病，色盲这种疾病，它可以遗传给男孩，不遗传给女孩。这都是遗传性疾病。还有一种就是现在越来越多，男性的Y染色体微缺失的病人，它就是睾丸的Y染色体上缺了一个片段，这时候有些病人还会有少量的精子，一般我们建议他做第三代试管，就是选择女性的胎儿，因为如果是男孩的话，出现男性不育的情况，这是我们要注意的。
首先有诊断的意义，我们原来不认识的疾病，通过这个方法我们知道了它是怎么样的疾病。第二个我们原来知道他可能是临床综合症，但是不知道它里面的亚型、分型，它不同的分型治疗方案又不一样。所以这个也是需要用基因方法去诊断，而且我可以通过基因的诊断，明确了分子了之后，知道他可能对哪些药物是敏感的，这个对一些孩子的治疗有帮助。
常染色体遗传病包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传病。 如是常染色体显性遗传，只要体内有一个致病基因存在就会发病，双亲之一是患者就会遗传给他们的子女，子女中有半数可能会发病；若双亲都是，患者子女应有3/4的发病几率；若双亲都是致病基因的纯合子，子女就会全部发病，所以这种疾病与性别没有关系，男女患病的机会是均等的，常见的有软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎等。 如是常染色体隐性遗传，患者需要携带两个致病基因才会发病，而且父母一定都是携带者，患者的兄弟姐妹有1/4的致病机会，男女患病的机会也是均等的，近亲结婚也会导致发病率明显升高，常见的有苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、高度近视、侏儒症、镰刀形红细胞贫血症等。
遗传病的诊断主要是用基因检测。大部分的遗传病它是有一定特定的临床的表情，最常见的它可能是多个系统的改变。它可以表现为精神发作运动落后、发育癫痫、发育脑瘫。也可以出现皮肤的特殊的这种改变，色素沉着、色素缺失。也可以出现先天性的心脏的改变，出现肾脏的改变、消化道畸形、肺部的感染等。
单基因遗传病是遗传疾病的一个种类，多是由单个基因的异常所引起的。 单基因遗传病目前发现的种类有6000多种，很难一一列举。在临床上比较常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏、半乳糖症、遗传性粗皮病等。这些疾病大多具有家族史，可以在新生儿出生以后，通过染色体的检查进一步明确，有些疾病如果进行早期的干预，可以减少对新生儿的影响，避免出现严重的并发症。而有些单基因遗传病，其症状并不严重，对于生活的影响也相对有限。
