首页 > 音频 > 生殖医学科 > 生殖医学科

常染色体遗传病有哪些

收听:3.65k 提示:本内容不能代替面诊,如有不适请及时线下就医

常染色体遗传病包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传病。
如是常染色体显性遗传,只要体内有一个致病基因存在就会发病,双亲之一是患者就会遗传给他们的子女,子女中有半数可能会发病;若双亲都是,患者子女应有3/4的发病几率;若双亲都是致病基因的纯合子,子女就会全部发病,所以这种疾病与性别没有关系,男女患病的机会是均等的,常见的有软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎等。
如是常染色体隐性遗传,患者需要携带两个致病基因才会发病,而且父母一定都是携带者,患者的兄弟姐妹有1/4的致病机会,男女患病的机会也是均等的,近亲结婚也会导致发病率明显升高,常见的有苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、高度近视、侏儒症、镰刀形红细胞贫血症等。

相关音频推荐
  • 常染色体遗传病有哪些 收听:2.82k

    常染色体遗传病包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传病。 如是常染色体显性遗传,只要体内有一个致病基因存在就会发病,双亲之一是患者就会遗传给他们的子女,子女中有半数可能会发病;若双亲都是,患者子女应有3/4的发病几率;若双亲都是致病基因的纯合子,子女就会全部发病,所以这种疾病与性别没有关系,男女患病的机会是均等的,常见的有软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎等。 如是常染色体隐性遗传,患者需要携带两个致病基因才会发病,而且父母一定都是携带者,患者的兄弟姐妹有1/4的致病机会,男女患病的机会也是均等的,近亲结婚也会导致发病率明显升高,常见的有苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、高度近视、侏儒症、镰刀形红细胞贫血症等。

    卢俊杰主治医师
    陆军军医大学新桥医院生殖医学科
    01:45
  • 常染色体和性染色体的区别 收听:4.60k

    常染色体和性染色体最大区别在于对性别的决定。 人体有23对染色体,其中22对是常染色体,剩下的一对是性染色体,性染色体包括X染色体和Y染色体,性染色体可以决定人体的性别,而常染色体不能决定性别。女性的性染色体是XX,而男性的为XY。 染色体是由双螺旋的DNA以及蛋白质所组成的一种结构,是人类的遗传物质,通过转录翻译的过程来指导蛋白质的合成。

  • 哪些遗传病常伴有癫痫发作 收听:3.14w

    癫痫本身就是有一些遗传的,但是不能肯定癫痫的父母就生癫痫的孩子。可以伴发癫痫的遗传性疾病有:结节性硬化、面皮肤综合征、孤独症的患儿、注意不良的患儿。这些遗传疾病也可以伴发癫痫的发作,出现这种情况,我们就要综合的治疗。为了优生优育,可以进行基因的检查、基因的筛查,避免不希望的情况发生。

    杨建仲主任医师
    山西省人民医院神经内科
    01:58
  • 哪些遗传病常伴有癫痫发作 收听:5.92w

    伴有癫痫发作的遗传病有:1、先天性的遗传病,它同时有遗传的因素,比如先天性脑白质病、亚历山大病、脑白质营养不良等等,它会出现癫痫发作。2、先天性的遗传代谢病,比如甲基丙二酸血症、丙酸血症,以及先天性的线粒体病,这些都会导致运动、智力问题以及癫痫发作。

    熊华春主任医师
    郑州大学第三附属医院康复医学科
    02:15
  • 哪些遗传病常伴有癫痫发作 收听:343

    癫痫本身就有遗传,但不能肯定癫痫的父母就生癫痫的孩子。临床上常见的有两大类疾病,一类是神经皮肤综合征,另一类是遗传代谢性疾病。 ①神经皮肤综合征:此病的共同特点是病变同时影响到神经系统和皮肤。由于在胚胎发育过程中神经组织和皮肤组织共同来自外胚层,某种遗传因素影响了外胚层的发奋,造成上皮组织和神经系统的异常。CT检查可发现脑组织有异常钙化,如结节性硬化症和脑面血管瘤病。皮肤可表现特异性体征,如结节性硬化的面部皮脂腺瘤或脑面血管瘤的面部沿三叉神经分布区的血管瘤,神经纤维瘤病的皮肤咖啡牛奶斑及神经纤维瘤。此类疾病多为常染色体显性遗传,患者的父母一方是患者,代代均有患病者,男女均可发病。 ②先天性遗传代谢性疾病:遗传性代谢病是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢的疾病。其种类繁多,较常见的是氨基酸代谢异常,其次为类脂质和糖代谢异常。

    袁静副主任医师
    山东省千佛山医院神经内科
    02:19
  • 哪些遗传病常伴有癫痫的发作 收听:6.04w

    一些遗传性的疾病伴有癫痫的发作,为了优生优育的患者需要做基因检测和优生的咨询,避免将这些疾病遗传给下一代。临床中伴有癫痫发作的遗传性疾病有大脑袋结节性硬化,神经纤维瘤病,脑血管瘤病,先天性肌萎缩症,家族性进行性肌痉挛,和肌痉挛性小脑失调症。

    张志高主治医师
    成都神康癫痫医院神经内科
    01:16