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常染色体遗传病有哪些

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常染色体遗传病包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传病。
如是常染色体显性遗传,只要体内有一个致病基因存在就会发病,双亲之一是患者就会遗传给他们的子女,子女中有半数可能会发病;若双亲都是,患者子女应有3/4的发病几率;若双亲都是致病基因的纯合子,子女就会全部发病,所以这种疾病与性别没有关系,男女患病的机会是均等的,常见的有软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎等。
如是常染色体隐性遗传,患者需要携带两个致病基因才会发病,而且父母一定都是携带者,患者的兄弟姐妹有1/4的致病机会,男女患病的机会也是均等的,近亲结婚也会导致发病率明显升高,常见的有苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、高度近视、侏儒症、镰刀形红细胞贫血症等。

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