什么时候做产前诊断比较好
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产前诊断实际上是贯穿于整个孕期的，对于所有的孕妇都要筛查。11-14周的这个超声也就是我们筛查她NT就是胎儿的颈后透后层，这个数值如果比如说超过2.5或者是超过3毫米医院定的数值是有所差距。如果超过数值考虑孩子染色体异常的，这种风险是增加的。对于不是高龄的这部分孕妇要做唐氏筛查，也就是在15-20周的时候要抽血做唐氏筛查，对于高龄的孕妇预产期的时候已经达到或者超过35岁的，这部分孕妇可以做羊水穿刺或者是做无创DNA，也就是NIPT进行检查。在12周之后就可以做检查，对于有高危因素的部分孕妇要做绒毛膜穿刺或是羊水穿刺或者是脐血穿刺。绒毛膜穿刺也就是常说的绒穿，一般来说它是在早孕期后期的时候进行穿刺。脐血穿刺是说在23周之后从肚子上扎一针，抽取胎儿的脐带的血来做体外细胞的培养，来检查孩子的染色体的问题，特殊的情况下有可能还要做胎儿镜的检查。
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我们知道产前诊断，实际上是贯穿于整个孕期的，我们对于所有的孕妇，我们都要筛查11-14周的这个超声，对于不是高龄的这部分孕妇，我们说要做一个唐氏筛查，也就是在15-20周的时候，我们要抽一个血做一个唐氏筛查，当然对于高龄的孕妇，预产期的时候，已经达到或者超过35岁的，这部分孕妇可以做羊水穿刺，或者是做一个无创DNA，对于有一些高危因素的孕妇，要做绒毛膜穿刺、羊水穿刺或者是脐血穿刺，特殊的情况下，有可能还要做胎儿镜的一些检查。
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产前诊断实际上是贯穿于整个孕期的，对于所有的孕妇都要筛查。11-14周的这个超声也就是我们筛查她NT就是胎儿的颈后透后层，这个数值如果比如说超过2.5或者是超过3毫米医院定的数值是有所差距。如果超过数值考虑孩子染色体异常的，这种风险是增加的。对于不是高龄的这部分孕妇要做唐氏筛查，也就是在15-20周的时候要抽血做唐氏筛查，对于高龄的孕妇预产期的时候已经达到或者超过35岁的，这部分孕妇可以做羊水穿刺或者是做无创DNA，也就是NIPT进行检查。在12周之后就可以做检查，对于有高危因素的部分孕妇要做绒毛膜穿刺或是羊水穿刺或者是脐血穿刺。绒毛膜穿刺也就是常说的绒穿，一般来说它是在早孕期后期的时候进行穿刺。脐血穿刺是说在23周之后从肚子上扎一针，抽取胎儿的脐带的血来做体外细胞的培养，来检查孩子的染色体的问题，特殊的情况下有可能还要做胎儿镜的检查。
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什么时候做激素替代治疗比较好：这个期间什么时候补充，一定是在60岁之前及早去干预，我们经常有病人看了电视上，来找我要激素替代治疗，一问多大年龄我65了我70岁了，这个时候已经错过了，激素替代这种窗口期了，所以不建议你到了一定年龄，年龄过大再来补充就已经晚了。
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我们知道地中海贫血，它是一种遗传性的疾病，而且重型的地中海贫血会有严重的贫血，一部分因为病情严重会在妊娠的晚期，就会发生宫内的发育停滞，导致胎儿的死亡;另一部分的患者在出生以后，会有严重的贫血，严重的心肺功能障碍导致缺氧，导致新生儿的死亡，此外一部分患者，即使活下来，也会因为严重的贫血会出现骨骼发育异常、心肺功能的异常，频繁的输血，导致铁过窄等等，因为这些并发症会在幼年期夭折，因此如何避免重型地中海贫血宝宝的出生，是一个很重要的环节，产前检查就非常的重要，那么产前检查主要分为绒毛膜穿刺检查、羊水穿刺检查和脐带血的穿刺检查，那么在妊娠早期可以做绒毛膜穿刺检查，做基因检测，从而及时发现重型地中海贫血的宝宝，那么在妊娠中晚期20周以后，可以考虑做羊水穿刺，或者是其静脉穿刺取血，做基因检查从而发现重型地中海贫血的宝宝，避免这部分宝宝的出生。
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生孩子最好的时间应该是23~28岁之间。这个时间段的身体发育已经成熟，属于精力最旺盛的时期，这时候女性的卵泡和卵巢的发育功能也是比较好的。男性应该是30岁之前，精子活力比较旺盛。
在备孕期间，要注意养成良好的饮食、生活习惯，注意远离辐射，不要接触有毒有害的物质，戒烟、戒酒，适量的增强营养。夫妻双方都要服用叶酸，能够避免胎儿神经管发育异常。平时还需要适量的参加体育锻炼，加强体质，才能够孕育健康的宝宝。
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对于痉挛型脑瘫的孩子来说，我们早期他有出现一些异常的异常姿势。比如说脚尖明显的点地，两个大腿很难分开，走路是一个就是剪刀步态或者一个蹲伏步态的情况，这是明显下肢痉挛的一个表现。那么这种在早期的时候，我们可以考虑进行肉毒素注射治疗来缓解他的痉挛。但是一旦孩子年龄比较大了，他的肢体出现了挛缩，那么这时候打肉毒素，效果也是不太明显，这时候我们要考虑进行手术的治疗。SPR手术就是选择性的脊神经后根切断术，这个是比较经典也是比较好的一个手术。但是来说我们一定要掌握好他这个适应症，如果适应症掌握不好，也可能适得其反。所以我想是一个是年龄的问题，年龄我觉得还是在四岁之后比较好，他的下肢的肌力有一定的肌力，他可以负重甚至扶物行走，这种情况我们可以考虑 SPR手术。再一个来说他的智力水平相对比较好，它特别适合筋痉挛性双瘫的孩子。这个孩子四岁之后，有明显的剪刀步态，蹲伏步态，知底出现挛缩这些情况是可以考虑 SPR手术的，如果做的好的话，孩子会明显的受益。
