无症状的肝豆状核变性患者就不需要定期诊治了吗
收听：5.45w
提示：本内容不能代替面诊，如有不适请及时线下就医
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，由于患者ATP7B基因的突变导致体内铜的代谢排泄障碍造成铜在肝脏神经等重要组织中去蓄积，进而引起了肝硬化以及基底节等脑部受损为主的变性疾病，其发病年龄悬殊起病缓急以及病情进展不一，因此各脏器的受损顺序以及程度也存在了差别导致了症状多种多样，临床表现也是复杂多样大多数患者早期是没有任何症状或者是经过规律的个体化驱铜治疗之后，临床症状得到了明显的改善并不影响到她的正常工作和生活，患者自认为可以停止了驱铜治疗，其实患者本人虽然感觉没有症状但是患者自母体内就有铜的长期的蓄积，只是由于大量的铜未沉积体内重要部位罢了，一旦出现外伤、手术感染、生气等即会引起铜的重新分布最终会致残致死，另外有很多患者因为在院外口服药物治疗并没有进行定期检查，最终继发了上消化道出血严重的感染以及药物不良反应等而危及生命给家庭和社会带来了沉重的经济负担和社会负担，因此建议没有症状的肝豆状核变性患者，以及经过治疗后临床症状改善的患者均应定期的检查和治疗。
相关音频推荐
-
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，由于患者ATP7B基因的突变导致体内铜的代谢排泄障碍造成铜在肝脏神经等重要组织中去蓄积，进而引起了肝硬化以及基底节等脑部受损为主的变性疾病，其发病年龄悬殊起病缓急以及病情进展不一，因此各脏器的受损顺序以及程度也存在了差别导致了症状多种多样，临床表现也是复杂多样大多数患者早期是没有任何症状或者是经过规律的个体化驱铜治疗之后，临床症状得到了明显的改善并不影响到她的正常工作和生活，患者自认为可以停止了驱铜治疗，其实患者本人虽然感觉没有症状但是患者自母体内就有铜的长期的蓄积，只是由于大量的铜未沉积体内重要部位罢了，一旦出现外伤、手术感染、生气等即会引起铜的重新分布最终会致残致死，另外有很多患者因为在院外口服药物治疗并没有进行定期检查，最终继发了上消化道出血严重的感染以及药物不良反应等而危及生命给家庭和社会带来了沉重的经济负担和社会负担，因此建议没有症状的肝豆状核变性患者，以及经过治疗后临床症状改善的患者均应定期的检查和治疗。
-
肝豆状核变性虽然是以肝脏和基底节区核团，为主的神经变性疾病，但是它也可以累及全身，大多数肝豆状核变性具有性格的改变表现，自制力的减退以及情绪不稳，容易激动，进行性智力减退，思维迟缓以及学习成绩的退步，注意力不集中等等，如果是不及时治疗，晚期可发展为严重的痴呆，出现幻觉等器质性精神症状，还有一些患者它会以血液系统起病表现为急性溶血性贫血，这样的病人多见于青少年。
-
在世界各地各个民族都有报道，但是患病率和发病率差异非常大各国的报道不一，根据世界范围内的统计本病的患病率约为3万-5万分之一，发病率约为100万分之15-30基因频率约为0.3-到0.7%杂合子频率大概是百分之一，日本意大利发病率约为3万分之一，欧美则罕见发病率约为10万分之一，美国活婴中发病率约为5.5万分之一，爱尔兰地区的活婴中发病率，约为10万分之1.7，东德地区的发病率约为10万分之2.9，肝豆在我国并不少见，1993年的统计，华东地区的发病率，不低于20万分之一，基因频率也达到了0.24%，然后是中国台湾发病率约为10万分之0.29发病率高峰年龄在15到19岁，患病率呈逐年上升趋势，2005年统计，中国台湾患者患病率，约为10万分之1.6，2009年的统计，安徽含山县呢，肝豆患者的发病率为10万分之2.66，患病率为10万分之6.21，从上述数字来看，我国大陆部分的某些地区和台湾地区的发病率患病率均有较大的差异，另外中山医科大学第一附属医院，神经科1981年至1992年的遗传病门诊，发现了肝豆占据遗传病达到10.14%，居全部单基因遗传病的第二位，从这一个角度反映了本病在我国是较为多见的。
-
铜代谢障碍然后导致了铜在体内的蓄积，因此他的饮食呢是非常重要的，我们给予病人每天的饮食中，铜的含量一般是不超过1.5毫克的，我们要禁止使用铜制的炊具，器皿烧煮食物，另外我们要禁止应用含铜量高的食物，如肥猪肉动物内脏和血以及小牛肉等，以及各种豆类 坚果类的，菌类 贝类 牡蛎和虾蟹类，还有一些啥吧，像中药的龙骨 乌贼 ，全蝎 僵蚕等这些动物性的中药，以及巧克力、可可、咖啡等，这些都是含铜量非常高的，因此也是禁食的，少吃一些含铜量较高的食物，像什么呢 牛肉 鸡蛋 ，韭菜 菠菜 香菜 茄子 葱，还有标准面和蜂蜜等等，还有一些患者呢就是适宜，我们适宜日常摄食的低铜食物有哪些呢，如精白米 面 瘦肉类的 瘦肌肉，鸭肉以及马铃薯 小白菜 萝卜，还有藕、桔子、苹果、桃子，以及砂糖、牛奶等这些呢，不仅含铜量很低，而且长期服用呢，有一定的排铜效果，还应该适量的服用一些锌剂，含量高的食物，锌呢可抑制铜在肠道内的吸收，另外这个患者呢，还应该是采取高蛋白的饮食，蛋白质呢 是构成组织，和修复细胞的重要物质，还有保护肝脏的功能，因此呢 我们要强调患者，多吃一些蛋清 牛奶 ，奶制品等优质蛋白质，大多数的肝豆患者并发有肌强直 ，严重的震颤和不自主运动，这样的话会导致体内的消耗过多，因此应该补充适当的营养，我们一般给予每天1.5到2克，还应该什么呢，降低脂肪的摄入量，有可能呢这样话，会增加尿铜的排泄，另外呢营养呢，要摄入高糖类的饮食，保护肝脏 并且促进了铜的排出，但应用精白米 面，这样的话它内含铜量，这样的话尽可能少用，因为他这个胚胎胚芽，这些含铜量都是非常高的。
-
患者的预后是患者本人及家人最为关心的，也是肝豆专科医生必须熟悉的一个问题，具体的来说肝豆状核变性患者的预后与多种因素是相关的，第一个就是遗传因素有一些研究结果显示，不同的临床表型肝豆的患者具有不同的疗效反应，可见遗传因素是肝豆状核变性患者的预后的一个重要因素，另外病情不同预后不同一般情况下症状前期或者是具有较轻的，临床表型的肝豆患者经过正规系统地驱铜治疗或者是辅助治疗，绝大多数病人呢病情缓解能够达到正常人一样的生命或者是生活质量，倡导患者提高警惕性早期诊断、早期治疗，如果是病情在疾病终末期的患者，犹如这个肝损害肝衰竭的患者，这样的话它治疗的预后就很差，另外一个就是不同证型预后不同，不同的临床表型的肝豆患者，虽然都经过了正规的驱铜治疗，但是其预后都不相同，肝硬化失代偿期的肝性患者，其中枢神经系统没有见明显的器质性损害，没有锥体外系的症状，经过综合的驱铜治疗多数患者的预后是很好的，扭转痉挛性的患者预后是比较差一些而爆发性肝衰竭的患者其死亡率是非常高的，另外同型患者肝脑等脏器受损的程度不同预后也不相同，其个性对于对症治疗的同时贵在坚持的长期驱铜治疗，因此需要长期的驱铜治疗，因此必须患者及其家属以及医生的密切配合才可能获得较为满意的疗效。
-
有没有并发症预后也不相同，肝豆状核变性部分患者并发了免疫功能低下，脾功能亢进假性球麻痹以及坠积性肺炎、尿路感染、压疮、骨折、急性上消化道出血、肝性脑病、肝肾综合症、癫痫发作、抑郁、焦虑、精神障碍等上述各种并发症均会加重病情，会影响到患者的治疗效果，如果不及时的准确的处理部分患者预后较无并发症的患者要差，另外药物选择不同预后不同青霉胺在治疗肝豆状核变性，虽然是已经得到了广泛的证明但是很多患者唯有接受正规的驱铜治疗的同时，多在服用青梅按治疗然而由于不良反应的存在和治疗开始阶段，对于肝脏或者神经功能一过性或持久性加重等众多的影响，这样的影响会达到20%到50%的患者中，因此建议根据患者的不同合并症，不同并发症临床症状体检检查结果药物的不良反应，遵循个体化选择治疗同样病情的患者 ，不同的驱铜药物对其预后仍有显著的影响，总之肝豆状核变性的属于少数可治的神经遗传病之一，早期尤其是在症状前期进行诊断和及时，以及接受并坚持规律的个体化治疗，这样的话多可获得像健康人一样的生活和寿命是不接受正规治疗最终致残致死。
