代谢障碍性疾病的危害，现在医学临床已经把血脂高，血糖高还有血压高叫三高。另外一个现在又加上一高，叫血尿酸增高这些四高。都叫代谢障碍性疾病，如果这个人同步出现肥胖特别是腹型肥胖，大肚子又出现四高了那你就是典型的代谢性疾病已经发生。
代谢障碍性疾病的危害，现在医学临床已经把血脂高，血糖高还有血压高叫三高。另外一个现在又加上一高，叫血尿酸增高这些四高。都叫代谢障碍性疾病，如果这个人同步出现肥胖特别是腹型肥胖，大肚子又出现四高了那你就是典型的代谢性疾病已经发生。
遗传代谢性疾病是由基因突变导致的酶受体载体蛋白合成的功能缺陷，导致生化物质的合成代谢，转运以及储存方面出现异常的疾病。 包括氨基酸，蛋白质、脂肪，所有一些代谢产物的异常，都叫代谢性疾病。最常见的比如氨基酸代谢异常，现在的新生儿要做新生儿筛查，主要是因为苯丙氨酸酶的合成障碍会出现苯丙氨酸明显增高，它不能代谢沉积在组织，孩子会有智力低下，惊厥的问题。
遗传代谢性疾病有以下特点： 1.大多数的遗传代谢疾病是常染色体的隐性遗传，有一部分是常染色体的显性遗传或者X连锁的遗传和线粒体遗传，任何的组织、任何的器官，都可以出现不同的异常表现，包括神经系统血液系统，肾脏、肝脏。 2.它的表现复杂多样，不同的器官有不同的表现，而且诊断特别的不容易，最主要的诊断是靠我们实验室的检测，还有一些特殊的代谢产物的检测，现在可以做一些基因的检测，比方基因性营养不良是一个X连锁的遗传，可以做它的基因检测，发现是哪个基因上面，哪个片段，哪个问题有情况出现异常，缺失，变异或者重复。
遗传代谢性疾病有以下特点： 1.大多数的遗传代谢疾病是常染色体的隐性遗传，有一部分是常染色体的显性遗传或者X连锁的遗传和线粒体遗传，任何的组织、任何的器官，都可以出现不同的异常表现，包括神经系统血液系统，肾脏、肝脏。 2.它的表现复杂多样，不同的器官有不同的表现，而且诊断特别的不容易，最主要的诊断是靠我们实验室的检测，还有一些特殊的代谢产物的检测，现在可以做一些基因的检测，比方基因性营养不良是一个X连锁的遗传，可以做它的基因检测，发现是哪个基因上面，哪个片段，哪个问题有情况出现异常，缺失，变异或者重复。
遗传代谢性疾病主要做的是实验室检查和特殊产物的检测和基因检测。这样对遗传代谢性疾病诊断是一个很好的办法。我们在新生儿时是要做两病筛查，包括：PKu和甲低筛查。当然如果孩子出现不明原因的喂养困难、黄疸或频繁呕吐、肝功能异常或酸中毒表现，同时又出现运动、智力倒退，就一定要去做遗传代谢病的筛查。如果早期发现还可以有挽救机会。
小儿遗传代性疾病的早期干预一定是有效的。因为目前已经发现有一些代谢疾病是可以治疗的，所以一旦早期发现，一定要早期干预，只要发现就要早期给予相关治疗，比如：苯丙氨酸血症，主要早期发现了，给早期的干预，特殊的奶粉喂养，它就不影响孩子往后的智力、运动和生长发育，还有惊厥的孩子早期干预，只要口服VB6，惊厥就可以控制，所以只要能发现一定是要早期干预。
