FBN1基因突变可导致其编码的蛋白fibrillin-1异常，引起一系列Ⅰ型纤维蛋白病，包括马凡综合征、显性Weill-Marchesani综合征、硬皮病。
1、马凡综合征：是一种常见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病，临床表现多种多样，主要累及心血管、骨骼、眼、肺、皮肤、硬脑脊膜等。眼部最常见的是晶状体半脱位。
2、显性Weill-Marchesani综合征：是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，其通常表现为先天性晶状体位置异常，同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常。
3、硬皮病：是一种以皮肤炎性、变性、增厚和纤维化进而硬化和萎缩为特征的结缔组织病，此病可以引起多系统损害。其中系统性硬化除皮肤、滑膜、指(趾)动脉出现退行性病变外，消化道、肺、心脏和肾等内脏器官也可受累。