ctnnb1基因突变是导致结直肠癌（CRC），毛发恶性肿瘤（PTR），成髓细胞瘤（MDB）和卵巢癌的原因。
ctnnb1基因的功能：该基因编码的蛋白质是构成粘附连接（AJs）的蛋白质复合物的一部分。 通过调节细胞的生长和细胞之间的粘附，AJ对于创建和维持上皮细胞层是必需的。 编码的蛋白质还锚定肌动蛋白的细胞骨架，可能负责传递接触抑制信号，一旦上皮层完整，该信号就会导致细胞停止分裂。 最后，该蛋白质与APC基因的产物结合，后者在结肠腺瘤性息肉病中突变。
ctnnb1基因非常重要。虽然每人都有两套ctnnb1基因，但只要其中一套出了问题，影响功能，就会表现出症状。两条都出问题的话，胚胎在极早期就会停止发育。
ctnnb1综合症患者一般会有发育迟缓或智力残疾、语言障碍、躯干肌肉张力低下、行走困难、小头畸形、视力问题等，另外还可能有特定面部特征，比如宽鼻尖、薄嘴唇。至于ctnnb1综合症的治疗目前还没有什么针对性的办法，这和ctnnb1基因本身功能非常重要有关，和这个基因在胚胎发育极早期就开始工作有关。