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袁静副主任医师
神经内科
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基因突变可以导致癫痫吗

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癫痫发生主要是由遗传因素、脑内癫痫性病理改变和促发因素三者相互结合所产生,不管任何一个单独因素都不可能导致癫痫发生。癫痫病常见发病原因包括:
1.先天性疾病;2、产前期和围生期疾病;3、高热惊厥后伴癫痫发作;4、颅脑外伤;5、颅内感染;6、颅内肿瘤;7、脑血管病;8、中毒;9、营养代谢性疾病;10、其他疾病等。人体是存在染色体,染色体上存在基因,每一个个体其实在基因上都是有差异的,如果存在这种基因的变异,可能会导致患者出现这种基因病,基因病可能会诱发患者出现癫痫发作。比如有一些基因病,尤其是一些遗传性的基因病,容易出现神经元的异常放电,神经元异常放电,会导致患者出现癫痫发作,对于这一些患者,一般来说,是需要积极的用药物来终止患者癫痫发作,以免患者出现癫痫持续状态,诱发脑水肿,甚至有一些会对中枢神经系统,造成永久性的损伤。

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    袁静副主任医师
    山东省千佛山医院神经内科
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    染色体异常可以导致癫痫。癫痫是一组由脑部细胞受损伤和全身疾病等各种原因所引起的反复发作性、短暂性脑功能障碍的临床综合征脑部的神经元高度同步化,且常具有自限性的异常放电所导致的综合征。癫痫以反复,发作性,短暂性,通常为刻板性的中枢神经系统功能失常为特征。临床主要表现为发作性意识障碍,抽搐,感觉、运动、精神异常或植物神经功能障碍等。如下几方面都会引起癫痫: 1.先天性疾病:如染色体异常,遗传性代谢障碍,脑畸形及先天性脑积水等。2.外伤:颅脑产伤是婴幼儿期症状性癫痫的常见原因,挫伤,出血和缺血也能导致局部脑组织软化,日后形成癫痫灶。3.感染:各种脑炎,脑膜炎,脑脓肿急性期的充血,水肿,毒素的影响及渗出物都可能引起癫痫发作。

    袁静副主任医师
    山东省千佛山医院神经内科
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    癫痫本身不会直接引起死亡,但是由于癫痫发作时患者会突然意识丧失或引起其他症状的发生进而导致死亡。癫痫患者的死亡风险较一般人群高,约是健康人群的2~5倍。癫痫猝死笼统地认为是癫痫患者突然地、意外地死亡,但又非癫痫发作直接导致的死亡。 癫痫猝死的诊断应满足以下标准:① 明确诊断为癫痫;② 排除溺水、创伤或癫痫持续状态或其他已知原因导致的死亡;③ 死亡可以发生在一次癫痫发作之后,但不是一次癫痫发作或癫痫持续状态导致死亡;④ 死亡发生在正常的活动和环境中(如床上、床边、家里、工作);⑤ 尸检或医学未发现明确死因。癫痫猝死主要需与癫痫发作和癫痫持续状态导致的死亡相鉴别,也需与脑血管疾病等癫痫相关疾病导致的死亡鉴别。

    袁静副主任医师
    山东省千佛山医院神经内科
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    癫痫是一种可治性疾病,部分癫痫是可以完全治愈的,治愈率大概有70%。但是治愈的前提是患者要遵医嘱,依从性好,长期规律的使用抗癫痫药物。 一般癫痫分为原发性癫痫和继发性癫痫,原发性癫痫治愈率相对较高,因为脑内一般没有器质性病灶。继发性癫痫治愈率相对较低,因为脑内有脑细胞损害,比如脑挫裂伤、脑炎、脑梗死、脑出血等破坏了脑实质,这种会导致长期的异常放电,不容易被药物所控制。

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    需找到适合患者的治疗方案,才能控制癫痫发作,甚至根治。国内癫痫治愈的标准有两条,一是连续三年未曾有任何形式的发作;二是脑电图正常。只要经过正规专业治疗,80%的患者可以得到有效的控制,最后治愈。最终治疗治愈的患者中大概有15%会再次复发,所以即使治愈了,仍然需要注意避免一些癫痫发作的因素。

    李波副主任医师
    吉林省脑科医院神经内科
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    第一选择婚配的对象,需考虑男女双方是否有癫痫的家族史。第二高热惊厥,高热惊厥的患者也有15%左右最后会发展成癫痫,小儿的危害比较大,故在照顾孩子时尽可能避免感冒和高热惊厥。第三药物,有些药物可以诱发癫痫的发作,例如神经系统的药物和抗感染的药物,平常应用药物的时候尽可能的谨慎使用。第四预防颅内感染的发生,一旦发生颅内感染应该及早的治疗减轻脑组织损伤的程度。第五已经确诊的癫痫患者需规范用药、定期复查、合理的饮食、戒断研究、保持充足的睡眠和不能过度的疲劳,如此可以减少患者癫痫的发作。

    张志高主治医师
    成都神康癫痫医院神经内科
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