什么是Lynch综合征
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病情描述: 什么是Lynch综合征
精选回答:
- Lynch综合征即遗传性非息肉病性结直肠癌,是一种染色体显性遗传性疾病,由错配修复基因种系突变引起。可引起结直肠及其他部位的肿瘤,包括子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆癌、上尿道肿瘤、脑和皮肤的肿瘤等。患者患病风险高于正常人,约占结直肠癌患者的2%到4%,是最常见的遗传性结直肠癌综合征。Lynch综合征已被证实的DNA错配修复基因包括MLH1、MSH2、MSH、PMS2。MLH1和MSH2占其患者突变基因90%左右,另外10%由于MSH6和PMS2携带有MLH1或MSH2基因突变的个体,患结直肠癌的风险高达80%。其中70%的结直肠癌发生在近端结肠至脾曲的位置。其发病年龄相对较轻,平均诊断年龄为45岁。组织学形态上表现为低分化癌,伴有粘液腺癌和印戒细胞癌的特征,具有类似Crohn病的反应,肿瘤常伴有大量的淋巴细胞浸润、错配修复蛋白和微卫星不稳定性的检测,可以诊断的标志物。