Lynch综合症的分子诊断有哪些
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病情描述： Lynch综合症的分子诊断有哪些
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- LYNCH综合征诊断包括一是错配基因，修复蛋白的检测。免疫组化提示任意一个错配修复基因蛋白，包括MLH1、MSHZMSH6、PMS2缺失。4个错配修复基因蛋白均为阳性则为功能完善。MLH1缺失需排除BRAF基因突变或MLH1启动子甲基化。不同错配修复基因突变占的比例不同。49%为MLH1基因突变，38%为MSH2基因突变，9%为MSH6基因突变，2%为PMS2基因突变。二是微卫星不稳定性的检测。错配修复系统功能异常时，微卫星出现复制错误，使得微卫星序列长度或碱基组发生改变，称为微卫星不稳定。用于微卫星不稳定的5个检测位点为BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346、D17S250。2位点不稳定是微卫星高度不稳定，1位点不稳定是低度不稳定，无位点不稳定是稳定。微卫星高度不稳定即为错配修复基因缺失，低度不稳定和微卫星稳定为错配修复蛋白完善的患者。近年来二代测序和MSI检测结果与传统PCR结果吻合率高于95%。