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无创和唐氏筛查的区别

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无创和唐氏筛查的区别

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    无创DNA现在在临床上做的比较多的是排除胎儿有没有唐氏儿的可能,它主要是通过抽取孕妈妈的静脉血,查21三体18三体还有13三体这三种染色体有没有数量和形态上的变化,形态上的异常。这三种检查主要是从血液当中可以查到胎儿的游离的DNA是不是有这方面的异常,同时可以了解胎儿是不是唐氏儿。他和唐氏儿的区别就是他是做的游离DNA的检查,而唐氏儿他是做的甲胎蛋白的检查,还有就是人类溶出绒毛膜促性腺激素、雌三醇、游离雌三醇的检查,唐氏是做的这三项的检查。而无创则是查胎儿DNA、胎儿血中的游离DNA 的数量和形态上有没有异常,所以无创dna的准确性比唐氏就更高一些。
    蒋亚非 重庆华西妇产医院
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    无创基因检查高风险可以做羊水穿刺来确诊。 无创基因检查的准确率高达99%以上,如无创基因检查提示高风险,胎儿发生染色体异常的可能性是非常大的,但无创基因检查是从母体外周血浆检查胎儿游离DNA,所以它只是一种间接的检查手段,只能预测风险,只是筛查不能诊断。 而要明确胎儿究竟是否合并染色体异常,只有通过有创性操作,如羊水穿刺来获取胎儿直接来源的标本进行检查才能明确,通过羊水穿刺能一次检测46条染色体数目异常和大片段的染色体结构异常,另外,还能进行基因芯片及单基因疾病检测。因此,是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。 所以,无创基因检查与羊水穿刺就是预测与确诊的区别,从准确性上来说,羊水穿刺肯定是高于无创的。
    卢俊杰 陆军军医大学新桥医院
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    无创检查的全称是孕妇外周血无创DNA检查,它是通过抽取孕妇的外周血,提里面胎儿的游离DNA,筛查胎儿染色体是否异常。 人有46条染色体,如果某一条染色体多了,就会引起染色体疾病,比如最常见的21三体,就是21号染色体三体,即唐氏综合征,它会导致胎儿智力低下以及胎儿器官发育的问题。 所以做无创产检主要就是抽妈妈的外周血,筛查胎儿染色体有无问题。而这部分染色体大部分是偶发的异常,即夫妻双方染色体正常,没有异常的家族史,是精子和卵子发育过程中偶发异常,建议所有孕妇都去检查。
    李荣 重庆医科大学附属第一医院
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    董艳玲 重庆医科大学附属第一医院
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    陈升平 北京电力医院
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    无创DNA因为它的费用比唐氏筛查要高,无创DNA就是一个筛查,不是个诊断,所有唐氏的适应证它都是适应的。但我们要强调,什么人不做无创DNA,还是得强调有产前诊断指征的人,还是应当去做产前诊断,不要说怕有创,怕有创影响了孩子,一定要去做无创,因为无创DNA,毕竟它有它的局限性,什么人都在做,但是它就做三根染色体,18、13、21,但如果要明确,譬如有的人说了,我还有别的常染色体的问题,无创它是查不出来的,所以该做产前诊断的人群不要害怕,我们倒反而去救助这个无创,但如果想要准确度比唐氏高的人可以去选择无创DNA。
    陈升平 北京电力医院