治疗小儿脊髓型肌萎缩症的诺西那生钠注射液
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治疗小儿脊髓型肌萎缩症的诺西那生钠注射液
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什么是脊髓肌萎缩症
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- 脊髓肌萎缩症是由于脊髓的原因，导致的运动神经元损伤引起的肌肉的萎缩，它实际上是我们一种叫先天的一种隐性遗传病。这个病是由于基因突变导致，但是突变的基因它是个隐性的。就是说有这个基因的人不见得表现出这个疾病来。如果说男方和女方两个人都有这个基因的话，他们两个人结合生的孩子同时在孩子身上体现，他有可能就表现出来隐性遗传病，实际上脊髓性肌萎缩就是先天的基因突变导致的隐性遗传病。
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王兴文
首都医科大学附属宣武医院
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脊髓肌萎缩症如何分类
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- 脊髓肌萎缩症如何分类：
1、根据病情的严重程度，分为四大类：第一大类是最严重的，也就是重度型脊髓性肌萎缩，一般发病年龄在6个月到1岁，就是一生下来以后，就发现肌肉，特别是肢体近端，包括肩关节，下肢大腿的肌肉，开始慢慢变细，所以这种患儿很难坐起来，这种患儿一般在2岁左右，基本上就过世。最轻的脊髓性肌萎缩，叫成年型，一般在40岁或50岁开始起病，表现为没有明显原因的，肢体近端无力，大概5到10年的时间才会完全表现出来。
2、还有两种类型，介于两者之间，属于青少年型和青年型的，一个是在10岁左右起病，一个是在20到30岁左右起病，是遗传性的基因突变导致。
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王兴文
首都医科大学附属宣武医院
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脊髓肌萎缩症的早期症状
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- 最早期最严重的类型我们叫婴儿型的，这种病人从出生下来以后在6个月之内就起病了，他不会像正常婴儿一样，能坐起来、能翻滚、能爬、能站起来他可能已经没有这个机会了。可能在两岁左右这种婴儿就死亡了。而最轻的类型大概到成年四五十岁才起病，他就表现就是肢体近端刚开始表现无力，这个无力的时间可能会很长他老觉得没劲。但是去做检查，也查不出什么原因来，然后随着时间延长可能一年两年以后，慢慢可以发现肌肉的萎缩。
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王兴文
首都医科大学附属宣武医院
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脊髓肌萎缩症的易发人群
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- 脊髓肌萎缩症的易发人群，它是隐性遗传病，它有的时候会在男方，有的时候会在女方，至于单亲携带突变基因的话不导致他发病，只有他双亲都有这个突变基因，才可以导致他的发病。一旦他发病了以后按照我们现有的治疗方法来说，只能起到支持的治疗对于他的根治性治疗没有更好的办法。现在我们中国对这个病没有做统计学分析。但是按照欧美的统计学资料，它的发病率大概是接近到1/5000到1/10000。
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王兴文
首都医科大学附属宣武医院
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导致脊髓肌萎缩症的原因和临床症状
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- 只是在男方或者在女方有致病基因，往往不表现疾病只有当男方女方同时结合生了孩子以后，基因突变的基因同时遗传给孩子，孩子才会发病叫隐性遗传病。最主要的临床症状就是，刚开始表现肌肉的无力，然后慢慢慢慢表现为对称性的肢体近端的肌肉的萎缩。
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王兴文
首都医科大学附属宣武医院
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如何鉴别脊髓型颈椎病与脊髓空洞症
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- 这两个病相似的地方还是很多的，脊髓空洞症对于好多病人没有症状，做核磁共振有空洞，但是症状很轻微，但有的病人随时间变化会出现走路无力，麻木的等和脊髓型颈椎病相似的地方，都是对脊髓的一个压迫。脊髓型颈椎病是从外周来压迫脊髓的，脊髓空洞症是由于脑脊液循环不畅及各种原因，如小脑扁桃体疝、颅底凹陷等疾病造成脑脊液循环障碍，从内部把脊髓皮质压得越来越薄。两者做鉴别也很简单，做核磁有空洞就是脊髓空洞症。没有空洞就不是脊髓空洞症。很容易分辨的。
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刘团江
西安市红会医院
