脊髓肌萎缩症是由于脊髓的原因，导致的运动神经元损伤引起的肌肉的萎缩，它实际上是我们一种叫先天的一种隐性遗传病。这个病是由于基因突变导致，但是突变的基因它是个隐性的。就是说有这个基因的人不见得表现出这个疾病来。如果说男方和女方两个人都有这个基因的话，他们两个人结合生的孩子同时在孩子身上体现，他有可能就表现出来隐性遗传病，实际上脊髓性肌萎缩就是先天的基因突变导致的隐性遗传病。
脊髓肌萎缩症是由于脊髓的原因，导致的运动神经元损伤引起的肌肉的萎缩，它实际上是我们一种叫先天的一种隐性遗传病。这个病是由于基因突变导致，但是突变的基因它是个隐性的。就是说有这个基因的人不见得表现出这个疾病来。如果说男方和女方两个人都有这个基因的话，他们两个人结合生的孩子同时在孩子身上体现，他有可能就表现出来隐性遗传病，实际上脊髓性肌萎缩就是先天的基因突变导致的隐性遗传病。
脊髓肌萎缩症如何分类： 1、根据病情的严重程度，分为四大类：第一大类是最严重的，也就是重度型脊髓性肌萎缩，一般发病年龄在6个月到1岁，就是一生下来以后，就发现肌肉，特别是肢体近端，包括肩关节，下肢大腿的肌肉，开始慢慢变细，所以这种患儿很难坐起来，这种患儿一般在2岁左右，基本上就过世。最轻的脊髓性肌萎缩，叫成年型，一般在40岁或50岁开始起病，表现为没有明显原因的，肢体近端无力，大概5到10年的时间才会完全表现出来。 2、还有两种类型，介于两者之间，属于青少年型和青年型的，一个是在10岁左右起病，一个是在20到30岁左右起病，是遗传性的基因突变导致。
最早期最严重的类型我们叫婴儿型的，这种病人从出生下来以后在6个月之内就起病了，他不会像正常婴儿一样，能坐起来、能翻滚、能爬、能站起来他可能已经没有这个机会了。可能在两岁左右这种婴儿就死亡了。而最轻的类型大概到成年四五十岁才起病，他就表现就是肢体近端刚开始表现无力，这个无力的时间可能会很长他老觉得没劲。但是去做检查，也查不出什么原因来，然后随着时间延长可能一年两年以后，慢慢可以发现肌肉的萎缩。
脊髓肌萎缩症的易发人群，它是隐性遗传病，它有的时候会在男方，有的时候会在女方，至于单亲携带突变基因的话不导致他发病，只有他双亲都有这个突变基因，才可以导致他的发病。一旦他发病了以后按照我们现有的治疗方法来说，只能起到支持的治疗对于他的根治性治疗没有更好的办法。现在我们中国对这个病没有做统计学分析。但是按照欧美的统计学资料，它的发病率大概是接近到1/5000到1/10000。
只是在男方或者在女方有致病基因，往往不表现疾病只有当男方女方同时结合生了孩子以后，基因突变的基因同时遗传给孩子，孩子才会发病叫隐性遗传病。最主要的临床症状就是，刚开始表现肌肉的无力，然后慢慢慢慢表现为对称性的肢体近端的肌肉的萎缩。
脊髓空洞症指的是脊髓中央管扩大，压迫了我们的脊髓导致了我们的脊髓功能出现了某些缺失，脊髓空洞症在脊髓的发病率当中不是很高，但是它的后果却是比较严重一旦发生了要治愈也比较困难，所以在脊髓空洞症的治疗过程当中，最好是要早期发现早期治疗早期干预，留下的后遗症可能还要小一些，脊髓空洞症在神经外科治疗当中主要就是引流，脊髓空洞就是在脊髓中央产生的空洞，产生的脑脊液过度积聚，我们要给它引流到蛛网膜下腔来，让它形成畅通不至于继续压迫、损害我们的脊髓，所以脊髓空洞症的治疗，手术干预也是一个相对比较好的治疗手段。
