腓骨肌萎缩症遗传方式
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病情描述: 腓骨肌萎缩症遗传方式
精选回答:
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- 王建军 主任医师
- 北京中医药大学东直门医院 中医骨科
- 腓骨肌萎缩症是具有家族遗传异质性,同时也称为遗传性运动感觉神经病。临床主要表现为四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。它是最常见的遗传性周围神经病之一,可以呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性家族遗传或x-连锁家族遗传。其中该疾病所涉及到很多基因位点突变,有的是新发现的基因位点突变。基因突变携带者的症状表现不一,有的没有明显症状,少数情况下,症状在第几代表现出来不一定。有7个疾病基因位点,分别为8q13-21.1,11q22,11p15,5q23-33,8q24,19q13.1-13.3,10q22-23。