地中海贫血的诊断主要是靠血红蛋白电泳和基因诊断；如果是静止型或者是轻型的地中海贫血患者，它的外周血血常规基本上是正常的，做血红蛋白电泳也基本上是正常的；因此必须做基因检测才能够明确诊断；这类型的患者诊断是比较难的如果是一个中间型或者重型的地中海贫血患者，做血常规的时候就可以发现患者有轻度、中度或者是重度的贫血，而且贫血是一个小细胞低色素性的贫血，如果做血红蛋白电泳的话可以发现异常的血红蛋白，这样就能够诊断地中海贫血，那么进一步我们可以做基因分析可以确定基因异常的类型做基因诊断。
地中海贫血的诊断主要是靠血红蛋白电泳和基因诊断；如果是静止型或者是轻型的地中海贫血患者，它的外周血血常规基本上是正常的，做血红蛋白电泳也基本上是正常的；因此必须做基因检测才能够明确诊断；这类型的患者诊断是比较难的如果是一个中间型或者重型的地中海贫血患者，做血常规的时候就可以发现患者有轻度、中度或者是重度的贫血，而且贫血是一个小细胞低色素性的贫血，如果做血红蛋白电泳的话可以发现异常的血红蛋白，这样就能够诊断地中海贫血，那么进一步我们可以做基因分析可以确定基因异常的类型做基因诊断。
确诊卵巢癌通过以下三点： 1.卵巢癌的确诊肯定是以病理组织类型，最终决定它是个卵巢癌。那么怎么能来知道是不是卵巢癌呢，最经典的办法当然是做手术把包块切下来做化验，肯定是明确诊断卵巢癌的金标准，要么就是做腹腔镜或穿刺来取得包块一部分的组织，然后做病检化验 2.如果病人有腹水、胸水，也可以通过把水取一部分出来，进行细胞学检查， 3.通过血液检测，卵巢癌有个特点，当然不同的病理类型分泌的血液肿瘤指标是不同的，但它都具有一个特点，就是肿瘤会分泌一点点的物质，然后进入血液后就会成一个信号的放大，那么上皮癌就是释放ca125，生殖细胞肿瘤是释放甲胎蛋白，它跟类型有点关系，但总体来说都叫血清的肿瘤标志物，在这种情况下也可以抽血去做化验，但做化验只是看数值有没有升高，但并不能完全的确定是不是恶性肿瘤，是不是卵巢癌，只能说给临床大夫60%~80%的参考，具有很重要的参考价值还谈不上完全确诊，主要就是通过这三个方面来判断卵巢肿瘤是个良性包块，还是恶性包块。
地中海贫血的治疗，主要有以下几点：第一点是一般治疗，也就是患儿在平时的生活中，要注意劳逸结合，不要劳累，还有要预防感染，感冒等等这些情况。饮食要均衡，营养要丰富。第二条就是输血治疗，中间型的地中海贫血的患儿，偶尔会需要输血，而重型的地中海贫血的患儿需要频繁的输血，使血红蛋白维持在正常或者是接近正常的范围，使得能够正常的发育，包括体格的发育和智力的发育。第三点就是去铁治疗，重型地中海贫血的患儿，由于频繁输血，会使得体内的铁过窄，那么这些过量的铁，会沉积在人的重要的脏器，从而引起相应器官的功能障碍，因此需要用去铁药来进行治疗，第四点就是脾切除，比如说重型的地中海贫血的患儿，脾脏过大，有可能发生脾梗塞，脾破裂等等或者是影响了正常的生活，这时候就需要把脾脏切掉，但是切脾并不能治愈这个疾病。第五点就是异基因造血干细胞移植，如果是重型的地中海贫血，也有合适的造血干细胞供着，那么可以选择异基因，造血干细胞移植彻底治愈疾病。
孕期如何管理地中海贫血：第一在婚检和孕前检查，如果能够在这个阶段，把自己和配偶的遗传背景弄清楚是最好的。尽管目前对地中海贫血尚无有效的治疗方法，但地贫的发生完全可以通过婚前检查，孕前检查和产前检查等这三个环节有效的得到控制。
地中海贫血是一种遗传性疾病，它首先发现于地中海地区，所以被命名为地中海贫血，后来研究发现在靠近海洋的地方发病率比较高，在我国主要见于东南和西南地区，因此又称之为海洋性贫血，现在是按照发病机制进行命名的就叫珠蛋白生成，障碍性贫血它是由于基因缺陷导致了，一种或者几种珠蛋白生成障碍，从而出现的溶血性贫血，主要表现为贫血，黄疸，脾肝，脾肿大，严重者可能出现骨骼发育异常以及面部的畸形等。
先天性地中海贫血是指患者从出生以后，就患有地中海贫血。 地中海贫血本身就是种遗传性疾病，它是基因障碍所引起，由于基因的缺陷会导致血红蛋白组成原料珠蛋白的生成障碍，从而引起患者出现贫血症状。 地中海贫血是无法被治愈的，目前临床上没有办法从基因水平来干预此病，所以也不能够将本病治愈，可遵医嘱使用化学药物，以帮助患者减轻症状。 对于贫血症状较严重的患者，可遵医嘱给予患者输血治疗，并且还需要使用一些铁螯合剂，来减少铁的沉积。在饮食方面应多吃些富含叶酸、维生素E以及铁质的食物。
