骨髓增生异常综合征的分型，通常分为难治性贫血、合并环形铁粒幼细胞增多、还有是像RAEB的合并难治性贫血。合并原始细胞增多，以及到底有没有向白血病转化，是通常见的类型，还有一类特殊的就是慢性粒单核细胞白血病。这些分型都要靠专科的检查结果诊断。
骨髓增生异常综合征的分型，通常分为难治性贫血、合并环形铁粒幼细胞增多、还有是像RAEB的合并难治性贫血。合并原始细胞增多，以及到底有没有向白血病转化，是通常见的类型，还有一类特殊的就是慢性粒单核细胞白血病。这些分型都要靠专科的检查结果诊断。
骨髓增生异常综合症是骨髓造血干细胞的克隆性疾病。临床上可分为低危、相对低危型和相对高危型。 低危型的包括难治性贫血，伴有多系病态造血的难治性贫血或伴有环形铁粒幼细胞性的难治性贫血，伴有原始细胞增高型的难治性贫血一型，都属于相对低危型。临床表现主要是贫血、出血，皮肤黏膜的出血、鼻出血、牙龈出血和感染，可以出现不规则的发热或高热不退。 相对低危组的病人，病程一般相对较长，经过治疗生存期相对延长，转成急性白血病的可能性要晚些或可能性要小些。 相对高危组包括伴有原始细胞增高型的难治性贫血二型，临床表现和相对低危型基本上一致，但病程相对凶险，病程比较短。如不及时治疗，很容易转化成急性白血病。而且有骨髓增生异常综合征转化为的急性白血病，往往是难治性的白血病。
骨髓增生异常综合征的确诊，我们说除了一个简单的血常规之外，需要由血液科的医生，首先要除外一些类似的疾病做一个除外诊断，比如说其他引起血细胞下降的疾病，比如营养不良性贫血，比如骨髓纤维化等，这些病他同样出现了这个细胞的下降，那么在骨髓增生异常综合征确诊的时候必备的条件，比如说他的骨髓发育异常的细胞超过了10％，还有就是骨髓增生异常综合征比较典型的染色体核型的异常，那么其他我们现在可以用比较新的技术，比如说二代基因测序，就能发现比较典型的骨髓增生异常综合征的基因突变，那么我们其他的还有一些辅助诊断，比如说流式细胞仪也能发现骨髓造血细胞的发育异常，这个病的诊断它是非常专业性的，所以建议大家还是要看血液科的医生，在第一次做骨髓穿刺的时候一定记住了检查项目要全，这样的话对疾病的诊断，制定治疗计划，还有这个预后的预测是非常有帮助的。
骨髓增生异常综合征的分类，在经过了几十年，它的分类也在发生了变化，在不同的医院，可能对它的分层也不一样，在基层医院，我们有一个骨髓形态学就可以做简单的分类，原始细胞有没有增加以及原始细胞增加的程度，我们专业的叫FAB分类。那么第二种分类相对来说进展比较快的，这个分类就要根据他的疾病，更多的指标来进行分类，比如说骨髓的病态造血是一系异常，还是多个系列的异常，有没有环形铁粒幼细胞以及原始细胞的比例，原始细胞低于10％还是大于10％，有些病人还是不能分类的，比较复杂还有一种特殊的分类，我们叫5q－综合征，这种异常在欧洲人是很多见的，在我们亚洲的病人里是比较少见的，目前比较新的分类方法就是2016年的世界卫生组织的分类，也叫WHO的分类，所以目前我们用这样一个分类的方法，这样的分类会对我们制定治疗计划和预后判断是很有帮助的。
确定了骨髓异常增生综合征以后，再根据原始细胞的情况，细胞减少的情况和遗传学的情况，来给他打分评估他属于低危组还是属于高危组。因为低危和高危它的治疗不同，如果是低危的病人往往会选择中药加刺激骨髓造血的药物，或者选择骨髓免疫调节的药物，选择刺激红细胞生成的药物。骨髓增生异常综合征属于高危组的病人，我们会选择去甲基化治疗。
骨髓增生异常综合征确诊有以下几个方面： 一、患者有长期的贫血病史，而且经抗贫血正规治疗无效，至少达到四个月的时间。 二、患者要排除可以引起血细胞减少的其他病的检查，可能是自身免疫病、甲状腺方面的检查。 三、对于骨髓来说，可以出现一系列病态造血，也可以出现三系的病态造血，这些病态造血体现在粒细胞、红细胞、巨核细胞方面。 四、染色体方面的检查，出现特征的染色体异常，可以诊断骨髓增生异常综合征，还有就是融合基因方面可能存在基因表达的异常。
