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神经内脑瘫与遗传性痉挛性截瘫有什么区别

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脑瘫因为是在宫内发育问题,或者是最常见出生时候不顺利导致缺血缺氧性脑病,这些因素引起的。因为脑子的问题,脑子运动皮层的问题导致的肌张力增高运动障碍,小孩一出生走路觉得碰到小孩才六个月,家属很高兴的在小区炫耀说我们娃6个月就能站住了,我说你不是要炫耀的问题,你尽快把你娃带去看一下看到底是不是正常的,这娃一带去到儿科去一看是个脑瘫,因为他下肢肌张力比我们正常的要高,所以他在六个月的时候就能站起来,你放那就能站住扶着东西就能站住,但是因为它的特殊的异常的肌张力增高,但是这些脑瘫的病它有个啥特异性一般智力影响不是太大。第二个它随着时间的延长年龄越大,这个症状是趋于平稳趋于好转的过程,小的时候好多人脑瘫的时候,一出生的时候可能学走路的时候不行,但随着时间延长他走路还基本上能够生活自理,但是遗传性痉挛性截瘫,小孩小的时候正常的,随着年龄增大到小学的时候,病人走路就经常摔跤,在到了初中时候走路就走不了,再到了高中之后瘫在床上这是越来越加重的过程,而且最关键脑瘫一般来说你要问病程,它是有出生不顺利的一般没有家族史,但是痉挛性截瘫你再问他是这种情况,你再问他上面可能表姐妹、堂兄弟甚至他的表兄妹,甚至他的什么伯父这些姑姑可能有可能走路不稳,这个时候有明确的家族史,这个是这两个病的鉴别来说。

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    遗传性痉挛性截瘫病例,在临床上目前的发病率,大概是10万分之二左右,发病率相对是偏低的,是一种家族遗传性疾病,有显性遗传,隐性遗传,X性连锁遗传三种遗传方式,临床表现主要是下肢无力,肌张力增高,特殊的剪刀样步态,这是我们做基因检测,有助于完全确诊。

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    遗传性痉挛性截瘫,因为它的病因是在基因上的,所以大家应该都知道世界上有名的霍金,霍金的病实际上也是在基因上,它是运动神经元病这个遗传性痉挛性截瘫跟,这个病一样。它的病因在基因上代谢的障碍,基因的代谢障碍,所以目前全世界没有特异性治疗方法,现在目前能做的是对症治疗,虽然只能是严管它症状的加重,所以对症治疗上来说两个方面,第一个方面还是康复锻炼,康复锻炼当中的几个因素,心理上的康复锻炼,我们特殊的人员的专业人员的指导,特殊的这些支具护具来辅助它的锻炼,也可以加肌肉按摩加理疗,可能有助于延缓它的进展。第二个就是我们药物上用一些啥药物,我们目前最常用的就是肌肉松弛药,你这个不是下面肌张力增高了走路不行了吗,我们吃肌肉松弛药,目前临床最常用的像乙哌立松,像巴氯芬甚至左旋多巴也是口服的药,还有临床的特殊的注射药,大家知道肉毒素是为了干啥就做美容的那种,它实际上也是可以通过封闭肌肉组织,组织神经肌肉接头可以对于肌肉松弛有一定的松弛作用,所以这个我们也有可以给局部的多点注射肉毒素,这个也是有一定的作用。

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    遗传性痉挛性截瘫分类来说,主要的根据的是临床表现分两种,第一个叫单纯型很好理解,第二个叫复杂性,我们单纯型的就是只有遗传性痉挛性截瘫的三大表现,肌无力、肌张力增高、剪刀样步态只有这三个表现,没有累及其他的系统。但是我们复杂性的它会累及震颤,眼睛的胡乱动我们叫眼震,还有视力减退甚至有痴呆,甚至有些人病人还会出现特殊的皮疹,痴呆、视网膜也有萎缩,有这些表现的时候才给他诊断复杂性的,复杂性当中又有很多种综合症的,这些都是我们专业人士,我们通过基因分析来说才能给他诊断的。

  • 遗传性痉挛性截瘫除了我们所谓的剪刀样步态,或者到后期完全瘫痪之外,早期主要表现是下肢无力,走路发硬没劲,跑步的时候,稍微一跑砰就跌倒在地上了,出现以上几种症状,一定要带到我们门诊来,我们专业的给你看一下, 也可以做基因检测,通过询问病史这些,综合评估你到底是不是这个病。

  • 遗传性痉挛性截瘫,如果要考虑这个病要做哪些检查,检查主要是包括两部分,第一部分要确诊检查,确诊检查就是做基因检测基因分析,目前的基因分析有很多种,最常见有基因测序PCR(聚合酶链式反应)还有基因芯片,目前检查是在临床上应该完全能够达到这些检查,因为这些检查它病例数相对少,刚才前面讲这发病率都十万分之二,所以发病率相对偏少,所以目前全中国当中,主要是专业的基因公司在做这些检测,到临床来发现这些问题,我们把血一抽出来之后给送到专业的基因公司给它做检测,因为病例数收集在一起做经济效益才能出来,在临床上如果单个医院开展可能是性价比太低了,所以医院现在暂时没有这个检查,但是可以通过直接送到基因公司检测做这些检查,这是我们的确诊检查除了这个之外,我们还有排除性检查,就排除其他疾病的检查,因为我们痉挛性截瘫,我们知道上下肢无力,我们最常见的是害怕脊髓上长肿瘤、脊髓病,这些病我们所以要做脊髓的磁共振,甚至我们要做体感诱发电位运动诱发电位,要做这些检查来协助我们排除其他的疾病,引起的下肢的瘫痪。