遗传性痉挛性截瘫除了我们所谓的剪刀样步态，或者到后期完全瘫痪之外，早期主要表现是下肢无力，走路发硬没劲，跑步的时候，稍微一跑砰就跌倒在地上了，出现以上几种症状，一定要带到我们门诊来，我们专业的给你看一下， 也可以做基因检测，通过询问病史这些，综合评估你到底是不是这个病。
遗传性痉挛性截瘫除了我们所谓的剪刀样步态，或者到后期完全瘫痪之外，早期主要表现是下肢无力，走路发硬没劲，跑步的时候，稍微一跑砰就跌倒在地上了，出现以上几种症状，一定要带到我们门诊来，我们专业的给你看一下， 也可以做基因检测，通过询问病史这些，综合评估你到底是不是这个病。
遗传性痉挛性截瘫病例，在临床上目前的发病率，大概是10万分之二左右，发病率相对是偏低的，是一种家族遗传性疾病，有显性遗传，隐性遗传，X性连锁遗传三种遗传方式，临床表现主要是下肢无力，肌张力增高，特殊的剪刀样步态，这是我们做基因检测，有助于完全确诊。
遗传性痉挛性截瘫，因为它的病因是在基因上的，所以大家应该都知道世界上有名的霍金，霍金的病实际上也是在基因上，它是运动神经元病这个遗传性痉挛性截瘫跟，这个病一样。它的病因在基因上代谢的障碍，基因的代谢障碍，所以目前全世界没有特异性治疗方法，现在目前能做的是对症治疗，虽然只能是严管它症状的加重，所以对症治疗上来说两个方面，第一个方面还是康复锻炼，康复锻炼当中的几个因素，心理上的康复锻炼，我们特殊的人员的专业人员的指导，特殊的这些支具护具来辅助它的锻炼，也可以加肌肉按摩加理疗，可能有助于延缓它的进展。第二个就是我们药物上用一些啥药物，我们目前最常用的就是肌肉松弛药，你这个不是下面肌张力增高了走路不行了吗，我们吃肌肉松弛药，目前临床最常用的像乙哌立松，像巴氯芬甚至左旋多巴也是口服的药，还有临床的特殊的注射药，大家知道肉毒素是为了干啥就做美容的那种，它实际上也是可以通过封闭肌肉组织，组织神经肌肉接头可以对于肌肉松弛有一定的松弛作用，所以这个我们也有可以给局部的多点注射肉毒素，这个也是有一定的作用。
遗传性痉挛性截瘫分类来说，主要的根据的是临床表现分两种，第一个叫单纯型很好理解，第二个叫复杂性，我们单纯型的就是只有遗传性痉挛性截瘫的三大表现，肌无力、肌张力增高、剪刀样步态只有这三个表现，没有累及其他的系统。但是我们复杂性的它会累及震颤，眼睛的胡乱动我们叫眼震，还有视力减退甚至有痴呆，甚至有些人病人还会出现特殊的皮疹，痴呆、视网膜也有萎缩，有这些表现的时候才给他诊断复杂性的，复杂性当中又有很多种综合症的，这些都是我们专业人士，我们通过基因分析来说才能给他诊断的。
遗传性痉挛性截瘫，如果要考虑这个病要做哪些检查，检查主要是包括两部分，第一部分要确诊检查，确诊检查就是做基因检测基因分析，目前的基因分析有很多种，最常见有基因测序PCR(聚合酶链式反应)还有基因芯片，目前检查是在临床上应该完全能够达到这些检查，因为这些检查它病例数相对少，刚才前面讲这发病率都十万分之二，所以发病率相对偏少，所以目前全中国当中，主要是专业的基因公司在做这些检测，到临床来发现这些问题，我们把血一抽出来之后给送到专业的基因公司给它做检测，因为病例数收集在一起做经济效益才能出来，在临床上如果单个医院开展可能是性价比太低了，所以医院现在暂时没有这个检查，但是可以通过直接送到基因公司检测做这些检查，这是我们的确诊检查除了这个之外，我们还有排除性检查，就排除其他疾病的检查，因为我们痉挛性截瘫，我们知道上下肢无力，我们最常见的是害怕脊髓上长肿瘤、脊髓病，这些病我们所以要做脊髓的磁共振，甚至我们要做体感诱发电位运动诱发电位，要做这些检查来协助我们排除其他的疾病，引起的下肢的瘫痪。
遗传性痉挛性截瘫从病名上来说，都知道它就是截瘫肯定是瘫痪它肯定会造成瘫痪，但是它这种瘫痪是缓慢进展的瘫痪，而且主要它一般影响不了上肢，它主要是影响的是下肢的瘫痪，而且这种瘫痪跟我们有些瘫痪是不一样的，它主要是个硬瘫，什么叫硬瘫就是肌张力是高的，肢体无力同时不是个软绵绵的软面条一样它是个棍棍，是个肌张力增高的这种瘫痪，我们简单化就叫硬瘫是这种瘫痪，而且主要是双下肢的瘫痪，一般来说从发病到这个时间要多长时间，短的可能4-5年长的有到15年20年的都有，慢慢从进展进程就完全瘫痪的延迟的过程是有几年到十几二十年的都有发病的过程，从你发病到完全瘫痪的过程。
