遗传性痉挛性截瘫病例，在临床上目前的发病率，大概是10万分之二左右，发病率相对是偏低的，是一种家族遗传性疾病，有显性遗传，隐性遗传，X性连锁遗传三种遗传方式，临床表现主要是下肢无力，肌张力增高，特殊的剪刀样步态，这是我们做基因检测，有助于完全确诊。
遗传性痉挛性截瘫病例，在临床上目前的发病率，大概是10万分之二左右，发病率相对是偏低的，是一种家族遗传性疾病，有显性遗传，隐性遗传，X性连锁遗传三种遗传方式，临床表现主要是下肢无力，肌张力增高，特殊的剪刀样步态，这是我们做基因检测，有助于完全确诊。
遗传性痉挛性截瘫，因为它的病因是在基因上的，所以大家应该都知道世界上有名的霍金，霍金的病实际上也是在基因上，它是运动神经元病这个遗传性痉挛性截瘫跟，这个病一样。它的病因在基因上代谢的障碍，基因的代谢障碍，所以目前全世界没有特异性治疗方法，现在目前能做的是对症治疗，虽然只能是严管它症状的加重，所以对症治疗上来说两个方面，第一个方面还是康复锻炼，康复锻炼当中的几个因素，心理上的康复锻炼，我们特殊的人员的专业人员的指导，特殊的这些支具护具来辅助它的锻炼，也可以加肌肉按摩加理疗，可能有助于延缓它的进展。第二个就是我们药物上用一些啥药物，我们目前最常用的就是肌肉松弛药，你这个不是下面肌张力增高了走路不行了吗，我们吃肌肉松弛药，目前临床最常用的像乙哌立松，像巴氯芬甚至左旋多巴也是口服的药，还有临床的特殊的注射药，大家知道肉毒素是为了干啥就做美容的那种，它实际上也是可以通过封闭肌肉组织，组织神经肌肉接头可以对于肌肉松弛有一定的松弛作用，所以这个我们也有可以给局部的多点注射肉毒素，这个也是有一定的作用。
遗传性痉挛性截瘫分类来说，主要的根据的是临床表现分两种，第一个叫单纯型很好理解，第二个叫复杂性，我们单纯型的就是只有遗传性痉挛性截瘫的三大表现，肌无力、肌张力增高、剪刀样步态只有这三个表现，没有累及其他的系统。但是我们复杂性的它会累及震颤，眼睛的胡乱动我们叫眼震，还有视力减退甚至有痴呆，甚至有些人病人还会出现特殊的皮疹，痴呆、视网膜也有萎缩，有这些表现的时候才给他诊断复杂性的，复杂性当中又有很多种综合症的，这些都是我们专业人士，我们通过基因分析来说才能给他诊断的。
遗传性痉挛性截瘫从病名上来说，都知道它就是截瘫肯定是瘫痪它肯定会造成瘫痪，但是它这种瘫痪是缓慢进展的瘫痪，而且主要它一般影响不了上肢，它主要是影响的是下肢的瘫痪，而且这种瘫痪跟我们有些瘫痪是不一样的，它主要是个硬瘫，什么叫硬瘫就是肌张力是高的，肢体无力同时不是个软绵绵的软面条一样它是个棍棍，是个肌张力增高的这种瘫痪，我们简单化就叫硬瘫是这种瘫痪，而且主要是双下肢的瘫痪，一般来说从发病到这个时间要多长时间，短的可能4-5年长的有到15年20年的都有，慢慢从进展进程就完全瘫痪的延迟的过程是有几年到十几二十年的都有发病的过程，从你发病到完全瘫痪的过程。
遗传性痉挛性截瘫除了我们所谓的剪刀样步态，或者到后期完全瘫痪之外，早期主要表现是下肢无力，走路发硬没劲，跑步的时候，稍微一跑砰就跌倒在地上了，出现以上几种症状，一定要带到我们门诊来，我们专业的给你看一下， 也可以做基因检测，通过询问病史这些，综合评估你到底是不是这个病。
遗传性痉挛性截瘫，因为它基因基础上的病，所以目前全世界没有任何药能够把它去根或者是明显的减缓它的进展，目前所有的药物治疗主要的是对症治疗缓解症状，实际上药物治疗实际上主要的，主要就是肌肉松弛药，你现在肌肉紧张就用肌肉松弛药，临床上最常见的乙哌立松、巴氯芬，也有吃左旋多巴的也绝对是有一定的效果的，但是这些药只是对症用药，没有明确的办法可以延缓它的进展，一般这几个药相对还是比较安全的，像乙哌立松、巴氯芬这些都是肌松剂，像这些药有些早期的病人可能服用的时候，如果是男性它有可能是会造成前列腺尿不出来。但是因为现在这些病人早期吃都是吃小剂量的，而且这些病就是遗传性痉挛性截瘫的病人，大部分病人是年轻人，所以前列腺一般都没有问题，所以副作用相对偏小，只有大剂量的时候可能像我们巴氯芬大剂量的时候，可能会有一定的中枢神经的抑制这些作用，但是那种也是相对来说比较安全的。
