先天性巨结肠其实是便秘原因里边的一种，也就小儿便秘，是临床很常见的一个症状。先天性巨结肠的患儿便秘是从出生就开始的，新生儿3到5天不排便，表现为腹胀，经过一些刺激肛门、灌肠可以诱发他排便。孩子随着年龄的增长，有的孩子需要提前手术来解除便秘的问题，有的孩子便秘会稍微轻一些。随着年龄增长表现就是一个顽固性便秘，不给他帮助就不排便，必须进行塞开塞露、用盐水灌肠、塞肥皂条、用棉签的刺激等等才可以排出大便来，这就是巨结肠。
先天性巨结肠其实是便秘原因里边的一种，也就小儿便秘，是临床很常见的一个症状。先天性巨结肠的患儿便秘是从出生就开始的，新生儿3到5天不排便，表现为腹胀，经过一些刺激肛门、灌肠可以诱发他排便。孩子随着年龄的增长，有的孩子需要提前手术来解除便秘的问题，有的孩子便秘会稍微轻一些。随着年龄增长表现就是一个顽固性便秘，不给他帮助就不排便，必须进行塞开塞露、用盐水灌肠、塞肥皂条、用棉签的刺激等等才可以排出大便来，这就是巨结肠。
先天性巨结肠通常需要以下几个疾病鉴别，第一个就是胎粪栓合症 ，第二个就是胎粪性腹膜炎，第三个还有就是说肠闭锁，第四个通常还要与新生儿坏死性小肠结肠炎进行鉴别，第五个就是甲状腺功能低下。胎粪栓合症主要是就是因为胎粪粘稠，导致这个远端梗阻，这种只要通过观察，把胎粪封排出来以后，这个症状就得到缓解，而且就得到了治疗。胎粪性腹膜炎，就是因为小肠内胎粪堵塞导致肠穿孔，这样的表现是一个急症，肠闭锁是先天肠管是闭锁的，上下不通的，这样的话也是导致腹胀、不排大便的表现，再一个就是新生儿坏死性小肠性结肠炎，往往也是表现为腹胀，腹胀比较明显，还有就是，甲状腺功能低下的孩子，因为也是排便差，也容易与巨结肠进行混淆，那么在里面有几有个病是需要尽快做出鉴别，比如说是胎粪性腹膜炎、肠闭锁，还有坏死性小肠结肠炎，是要这个尽早的明确诊断，比如说胎粪性腹膜炎和肠闭锁需要明确诊断后尽快手术的，所以说是这个鉴别诊断，也是这个非常重要的，但是有时候，也是比较难的。
先天性巨结肠的并发症如下： 第一、小肠结肠炎，患儿出现腹胀、排稀便，恶臭味、呕吐，一旦出现这个症状，家属应及时带患儿来医院治疗； 第二、便秘复发，一般要避免术后应进行半年到一年的扩肛，巨结肠的吻合口有可能出现疤痕性狭窄，如术后2到4周进行扩肛，向吻合口狭窄部分扩开变软，扩开可以避免便秘的发生，减少并发症的出现； 第三、大便出现污粪，污粪就是说大便控制不住，在不自觉或者自觉的情况下流出来。
先天性巨结肠术后出现便秘，我们要进一步查清原因，那么现在就便秘，常见的几个情况就是一个就是说手术的时候，肠子有点扭转，因为肠扭转以后就会导致这个排便困难，再一个就是这个病变肠管切除的还不够彻底。还留有部分病变肠管，那么他依然是一个先天性巨结肠的表现。再一个就是我们说了就是巨结肠同源病，先天性巨结肠同源病，是和巨结肠比较相像的一个病，他也是表现为便秘。那么区别就在于巨结肠的病在于神经节细胞是缺失的，那么同源病，他这个神经节细胞有，但是他发育不正常，有的发育数量少或者发育不成熟，因为同源病神经节细胞发育不正常，他也会导致肠道蠕动的障碍，也会出现一个便秘的情况，我们这边是通常的这个情况。还有就是说，个手术技术，我们说的肌桥狭窄，导致远端梗阻的表现，所以说，我们要做相关一些病理检查、做造影，进一步分析他的原因。
先天性巨结肠又叫先天性无神经节细胞综合征，主要是孩子的直肠或者结肠肠道处于痉挛状态，出现粪便聚集，导致上部的肠管扩张和肥厚。小儿先天性的巨结肠属于先天性的胃肠道畸形，有遗传倾向，在消化道畸形里占第二位，根治治疗以后愈后还是比较好。
先天性巨结肠是先天性的肠道发育畸形，也就是有一段肠管、肠神经节细胞缺如。 新生儿时期会出现胎便延迟、腹胀、排便困难、呕吐等症状，如果孩子有胎便延迟、排便困难、呕吐、腹胀，希望到新生儿外科门诊来就诊，到了外科门诊以后，需要做两项特异性的检查，包括下消化道造影和直肠测压。 下消化道造影是从肛门打进去造影剂，通过造影剂的显影，来观察直肠结肠的形态以及造影剂的排泄情况，根据这个基本上就能确诊是否是巨结肠，再结合上直肠测压，绝大部分孩子是可以诊断的。 如果是先天性巨结肠，很小的孩子短期内保守治疗，一个月以后再复查，确是需要手术治疗。先天性巨结肠目前的手术呢绝大部分可以经肛门完成手术。
