先天性巨结肠易与以下疾病混淆： 第一、易与胎粪性便秘混淆，有部分新生儿出生后出现便秘，实际上不是巨结肠，而是由于胎粪混塞在直肠，这类患儿使用开塞露把混塞通出来后，就不会出现便秘腹胀，大便能够正常排出，这类患儿一般不需要到医院治疗，如患儿反复出现便秘才需要考虑巨结肠，来医院进一步检查； 第二、肠闭锁，新生儿肠闭锁也可能出现腹胀，大便排不出，但肠闭锁是排不出胎便的，且较早时就会出现剧烈呕吐，这类患儿一般都需要急诊手术； 易与胃肠功能紊乱混淆，一般小儿腹泻或胃肠功能不良，黄疸都会引起造成胃肠功能紊乱，这类造成腹胀便秘，进行一般的治疗包括调节菌群药物的使用，腹胀和便秘都会改善。

先天性巨结肠的检查主要有以下方法： 第一、钡灌肠，钡灌肠可显示肠管的形态，一般对巨结肠诊断率可以达到80%，但钡灌肠对新生儿的巨结肠诊断率要下降一些，所以一般都钡灌肠主张年龄较大的诊断率偏高； 第二、粘膜活检，粘膜活检就是在直肠上活检取一块直肠粘膜和粘膜下层的组织进行检查，检查粘膜下层是否有神经节细胞，如有神经节细胞就排除是巨结肠，如没有神经节细胞神经纤维增粗，一般就可诊断是巨结肠； 第三、直肠测压等检查可作为辅助检查，对诊断有一定的帮助。

先天性巨结肠的并发症如下： 第一、小肠结肠炎，患儿出现腹胀、排稀便，恶臭味、呕吐，一旦出现这个症状，家属应及时带患儿来医院治疗； 第二、便秘复发，一般要避免术后应进行半年到一年的扩肛，巨结肠的吻合口有可能出现疤痕性狭窄，如术后2到4周进行扩肛，向吻合口狭窄部分扩开变软，扩开可以避免便秘的发生，减少并发症的出现； 第三、大便出现污粪，污粪就是说大便控制不住，在不自觉或者自觉的情况下流出来。

先天性巨结肠是属于结肠末端神经节发育异常，神经节细胞缺失引起的疾病。它主要有以下几个症状： 一、反复的便秘、排便困难，一般这类小孩可能七八天，甚至一周才排一次大便； 二、由于大便排不出，腹胀，还可能出现首次胎便时间延长，一般正常的新生儿出生第一天，二十四小时内就会出现排胎便的现象，而先天性巨结肠可长达两到三天，甚至是排不出，要用开塞露或肥皂才能把大便引出。

小儿腹股沟斜疝不建议使用疝气带是因为使用不当会造成肠子坏死或卵巢子宫坏死。 腹股沟斜疝的治疗除手术治疗外，有部分建议使用疝气带，但有部分不建议使用疝气带，因为使用疝气带这种医疗器械，对患儿家属有一定要求，腹股沟斜疝主要是肠管，女孩子可能有卵巢子宫掉入阴囊或阴唇的地方，使用疝气带要把肠管和内容物挤入腹腔后，再拿疝气带包扎固定，但往往家属在这方面操作失误，很难鉴别肠管回纳腹腔或子宫卵巢是否回纳腹腔，如没有完全回纳腹腔，使用疝气带有可能把肠管挤压在腹壁上，而造成肠子坏死或者卵巢子宫坏死。 所以，没有很高的经验，没有一定的操作常识，不建议使用疝气带。