在小儿遗传性的肾脏病当中最常见的一种类型，我们把它叫做遗传性进行性肾炎，因为这个病最先是被国外的人发现的，我们把它翻译成中文就把它叫做阿尔鲍特综合征，那这个病它主要的临床表现，是什么样子的，一个突出的临床表现就是血尿，第二个它随着疾病的进展病人慢慢就会出现肾功能的减退，那有一些病人他会出现肾外的表现，他会有听力的问题，他会有眼睛的问题等之类的。
在小儿遗传性的肾脏病当中最常见的一种类型，我们把它叫做遗传性进行性肾炎，因为这个病最先是被国外的人发现的，我们把它翻译成中文就把它叫做阿尔鲍特综合征，那这个病它主要的临床表现，是什么样子的，一个突出的临床表现就是血尿，第二个它随着疾病的进展病人慢慢就会出现肾功能的减退，那有一些病人他会出现肾外的表现，他会有听力的问题，他会有眼睛的问题等之类的。
因为这个病，它最主要的危害是什么，它往往会导致这个患者在差不多有20多岁30岁左右，他发展到尿毒症期。所以无论对家庭而言无论对社会而言，它的危害都会是比较大的，那我们临床有哪些现象会提醒我们，要注意这方面的疾病比如说曾经有这么孩子，他来找我看病的原因是什么，是因为小孩妈妈就说，是因为她的弟弟是因为上大学体检，然后就发现他有肾功能不好，同时就发现他有血尿。所以他妈妈就特别紧张，她说我是男孩，她说那我这个孩子，是不是会得跟他舅舅一样的病，她是因为这么个原因。所以她就带孩子在当地医院去化验，那么这个孩子他在当地医院一化验就发现，这孩子就是有个血尿。所以当地医生说他说你们家情况比较复杂，我可能跟你解释不清楚，你就上北京来看吧，所以这个家长她就挂了我的号，她就来找我看那么这个孩子你想想，他现在才两岁他现在就有血尿，那么他究竟是不是跟他舅舅是一个病，我们肯定要给他去寻找证据，然后我才能够给家长很好的解释。
所以我让这个孩子，就在我们医院，第一个复查尿常规，确实提示这个孩子，真的是有血尿，我就给他又做了尿的有形成分分析，也就叫尿的红细胞形态的分析，那么发现他这个血尿呢，是肾小球源性的血尿，给这个孩子做检查的同时，我就跟孩子妈妈和他爸爸说了，我说这样吧，因为孩子这么早年龄起病，我说我肯定来讲的话，不会想他是后天得的病，那么我一定要去想，他有没有先天遗传性的疾病，我说你们俩去查个尿吧，开始的时候爸爸妈妈不理解，他说我们俩都挺好的，我们俩也没有啥不舒服，我说是，我说等你们有不舒服了，肯定就不是那么简单的问题了，我说你们去化验尿，我说化验尿的目的，也是为了帮助这个孩子。从目前这个临床上来看，家孩子我只能是说你有血尿性的疾病，然后家里还有肾功能不好的家族史，但是你们目前并没有肾外的表现，我说那这样我说你跟你弟弟说，让你弟弟去查查眼睛和耳朵，那么这个小孩的舅舅，他去查完以后就发现他的听力，他有感应神经性的耳聋，除了肾脏的表现以外，还有肾外的表现，而且你的弟弟他到现在又挺年轻，才十八九就出现肾功能的不好就叫阿尔鲍特综合征。
由于小孩他的特殊性，应该来讲还有一类原因，比如说遗传性的因素导致了小孩的这些疾病，这也是我们家长朋友应该要关注的，拿肾脏系统的疾病来讲，就是说我们有一类疾病把它叫做小儿遗传性的肾脏疾病，那这类疾病它其实跟我们刚才给大家，比如说像讲肾病综合征，像讲肾炎其实它都是一样的，它也会进行分类，那什么叫小儿遗传性的疾病，它实际上最主要就是说，是因为这种遗传物质的改变，这个遗传物质的改变，它所导致的一类肾脏疾病，就把它叫做小儿遗传性的肾脏病。
如何确诊小儿遗传肾脏病：做一个检查叫皮肤活检，做皮肤活检的目的是要做特殊的染色，去染Ⅳ型胶原的，一个α链，那么给这个孩子跟他妈妈，做完这个检查以后，就根据这项特殊的检查，证明了这个孩子和他妈妈确确实实都是阿尔鲍特综合征，而且他们的遗传方式都叫X连锁显性遗传，尽管这时候没有来做这项检查，我推断这孩子的舅舅跟这个孩子和妈妈是一个病。小孩的姥姥她的尿检里面确确实实她也是有血尿，但是她蛋白尿的程度不重，她拿过来的肾功能这个单子来讲，我一看她的血肌酐，对60多的老年人来讲她还是个正常的，也就是说其实这个里面它就是遗传性的疾病，而且它这个疾病的名字就叫阿尔鲍特综合征。通过这个例子主要是给家长朋友们，要提醒的是比如说医生说，除了给孩子做检查以后，医生往往就会说要给父母做检查，你们一定要理解为什么要给父母做检查，给父母做检查的目的最主要是为了帮孩子明确诊断，同时也要除外他究竟有没有遗传的因素在里头。
１．普通的激素敏感性肾病综合征患儿，只要在当地进行每周复查尿常规结果，直接带上病历本和就诊卡即可。2.服用免疫抑制剂的患者，需要抽血复查血常规、肝肾功能、电解质等，3.系统性红斑狼疮等特殊疾病，需要复查免疫、狼疮相关检查。
