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张东锋副主任医师
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肝豆状核变性患者能结婚生育吗

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肝豆作为一种常染色体隐性遗传性疾病,多是隔代发病同胞发病其下一代患病风险达到50%,从优生优育的角度不主张患者生育,无论是女性或者是男性的肝豆患者与非肝豆患者分配一般均有可能出现肝豆患者,但几率是并不大的。肝豆患者需要长期的综合驱铜治疗,目前的主要驱铜药物有DMPS、DMSA 、青霉胺以及葡萄糖酸锌等,肝豆患者的孕妇在妊娠过程中前3到4个月,以及哺乳期三个月母乳喂养,这时候建议暂停服用各种驱铜药物,而青霉胺长期应用不良反应较多,是影响生育的主要药物。对男性的患者来说,建议在计划配偶妊娠前3到6个月暂停各种驱铜药,要对于女性患者来说在计划妊娠前六个月,均要停用各种驱铜药物,因此计划妊娠的女性患者在六个月前就要系统的规律地,住院驱铜治疗包括在妊娠后产后1到2个月,仍然需要规律地住院驱铜治疗,这样对于孕妇本人及胎儿都有好处,不容易产生症状加重或者是症状恶化,不然会可能导致孕妇的病情加重或恶化,自然流产或者早产以及胎儿的发育不良而致畸形,产后3到6个月为了保证母体的身体健康,以及病情的加重建议继续住院治疗,同时在妊娠期间要在妇产科医生的指导下,定期对孕妇以及胎儿进行监测,如实的告知自己的病情以便于获得更多的帮助。

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    其实,本病并不可怕,首先要认识到本病是一种可以治疗的神经遗传病,其次坚持低铜饮食及正规的个体化驱铜治疗,绝大多数患者能够像正常人一样,继续上学、工作和生活。因此,要有信心,正规治疗,保持乐观的心态有利于疾病的康复。

    张东锋副主任医师
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  • 铜代谢障碍然后导致了铜在体内的蓄积,因此他的饮食呢是非常重要的,我们给予病人每天的饮食中,铜的含量一般是不超过1.5毫克的,我们要禁止使用铜制的炊具,器皿烧煮食物,另外我们要禁止应用含铜量高的食物,如肥猪肉动物内脏和血以及小牛肉等,以及各种豆类 坚果类的,菌类 贝类 牡蛎和虾蟹类,还有一些啥吧,像中药的龙骨 乌贼 ,全蝎 僵蚕等这些动物性的中药,以及巧克力、可可、咖啡等,这些都是含铜量非常高的,因此也是禁食的,少吃一些含铜量较高的食物,像什么呢 牛肉 鸡蛋 ,韭菜 菠菜 香菜 茄子 葱,还有标准面和蜂蜜等等,还有一些患者呢就是适宜,我们适宜日常摄食的低铜食物有哪些呢,如精白米 面 瘦肉类的 瘦肌肉,鸭肉以及马铃薯 小白菜 萝卜,还有藕、桔子、苹果、桃子,以及砂糖、牛奶等这些呢,不仅含铜量很低,而且长期服用呢,有一定的排铜效果,还应该适量的服用一些锌剂,含量高的食物,锌呢可抑制铜在肠道内的吸收,另外这个患者呢,还应该是采取高蛋白的饮食,蛋白质呢 是构成组织,和修复细胞的重要物质,还有保护肝脏的功能,因此呢 我们要强调患者,多吃一些蛋清 牛奶 ,奶制品等优质蛋白质,大多数的肝豆患者并发有肌强直 ,严重的震颤和不自主运动,这样的话会导致体内的消耗过多,因此应该补充适当的营养,我们一般给予每天1.5到2克,还应该什么呢,降低脂肪的摄入量,有可能呢这样话,会增加尿铜的排泄,另外呢营养呢,要摄入高糖类的饮食,保护肝脏 并且促进了铜的排出,但应用精白米 面,这样的话它内含铜量,这样的话尽可能少用,因为他这个胚胎胚芽,这些含铜量都是非常高的。

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    肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,又称Wilson病,肝豆状核变性是目前临床可治的少数神经遗传疾病之一,如果能够获得早期的诊断,长期系统的驱铜治疗,可使得患者享受与健康人一样的生命和寿命,如果患者不能够接受长期的规律的综合驱铜治疗,最终会致残致死,给家庭和社会带来了沉重的经济负担和社会负担。

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    肝豆状核变性虽然是以肝脏和基底节区核团,为主的神经变性疾病,但是它也可以累及全身,大多数肝豆状核变性具有性格的改变表现,自制力的减退以及情绪不稳,容易激动,进行性智力减退,思维迟缓以及学习成绩的退步,注意力不集中等等,如果是不及时治疗,晚期可发展为严重的痴呆,出现幻觉等器质性精神症状,还有一些患者它会以血液系统起病表现为急性溶血性贫血,这样的病人多见于青少年。

    张东锋副主任医师
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    铜蓝蛋白的显著降低或者是降低,并不是肝豆状核变性的固有检查结果,目前我们还发现了脑内铜蓝蛋白异常还与某些退行性疾病相关,尤其是一些运动障碍性疾病,近年来我们在临床上发现了不少表现为各种各样的锥体外系的运动障碍患者,由于发现铜蓝蛋白的偏低而被误诊为肝豆状核变性,但是通过详细的铜生化肝脑眼以及基因测序等检查,并不支持肝豆状核变性的诊断,有的学者通过对24例的这些患者的,ATP7B基因测序分析并没有发现有明显意义的突变,铜蓝蛋白的降低,与神经变性疾病的关系,尚没有明确,亨廷顿病的海马和顶叶,以及黑质铜蓝蛋白也会升高,而缺血性脑血管病的大鼠脑内的铜蓝蛋白合成也会减少,部分椎体外系疾病,尤其是帕金森病,也有铜蓝蛋白水平的降低,因此患者如果是出现了,铜蓝蛋白降低,以及震颤等锥体外系症状,并非都是肝豆状核变性尤其是YOPD、EOPD的患者,这样建议找专科医生进一步明确诊断。

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