到目前为止，还没有一种很好的方法，能在孕期对它做出诊断，因为大家知道，其实我们在出生以后。对于先天性巨结肠诊断，有时候也是非常难的事情，有时候诊断通过造影，甚至通过这个肛管测压，有时还难以确定，往往还需要借助病理检查才能明确诊断，所以说孕期是比较难的，但是如果在孕期超声检查，发现结肠扩张比较明显，我们可以引起注意，这样出生以后，我们可以尽早的对他做了一些相应的检查，这样就有可能对一些先天性巨结肠，可能尽早的给他做出诊断，尽早的进行一些处理，可以避免他出现相关的一些并发症，如果等到出现并发症，再来检查的话，那就相当被动了，所以说早期超声检查，有一定的提示，但是不能做为一个诊断方法，不能做为一个诊断手段。
到目前为止，还没有一种很好的方法，能在孕期对它做出诊断，因为大家知道，其实我们在出生以后。对于先天性巨结肠诊断，有时候也是非常难的事情，有时候诊断通过造影，甚至通过这个肛管测压，有时还难以确定，往往还需要借助病理检查才能明确诊断，所以说孕期是比较难的，但是如果在孕期超声检查，发现结肠扩张比较明显，我们可以引起注意，这样出生以后，我们可以尽早的对他做了一些相应的检查，这样就有可能对一些先天性巨结肠，可能尽早的给他做出诊断，尽早的进行一些处理，可以避免他出现相关的一些并发症，如果等到出现并发症，再来检查的话，那就相当被动了，所以说早期超声检查，有一定的提示，但是不能做为一个诊断方法，不能做为一个诊断手段。
先天性巨结肠的并发症如下： 第一、小肠结肠炎，患儿出现腹胀、排稀便，恶臭味、呕吐，一旦出现这个症状，家属应及时带患儿来医院治疗； 第二、便秘复发，一般要避免术后应进行半年到一年的扩肛，巨结肠的吻合口有可能出现疤痕性狭窄，如术后2到4周进行扩肛，向吻合口狭窄部分扩开变软，扩开可以避免便秘的发生，减少并发症的出现； 第三、大便出现污粪，污粪就是说大便控制不住，在不自觉或者自觉的情况下流出来。
先天性巨结肠又叫先天性无神经节细胞综合征，主要是孩子的直肠或者结肠肠道处于痉挛状态，出现粪便聚集，导致上部的肠管扩张和肥厚。小儿先天性的巨结肠属于先天性的胃肠道畸形，有遗传倾向，在消化道畸形里占第二位，根治治疗以后愈后还是比较好。
先天性巨结肠通常需要以下几个疾病鉴别，第一个就是胎粪栓合症 ，第二个就是胎粪性腹膜炎，第三个还有就是说肠闭锁，第四个通常还要与新生儿坏死性小肠结肠炎进行鉴别，第五个就是甲状腺功能低下。胎粪栓合症主要是就是因为胎粪粘稠，导致这个远端梗阻，这种只要通过观察，把胎粪封排出来以后，这个症状就得到缓解，而且就得到了治疗。胎粪性腹膜炎，就是因为小肠内胎粪堵塞导致肠穿孔，这样的表现是一个急症，肠闭锁是先天肠管是闭锁的，上下不通的，这样的话也是导致腹胀、不排大便的表现，再一个就是新生儿坏死性小肠性结肠炎，往往也是表现为腹胀，腹胀比较明显，还有就是，甲状腺功能低下的孩子，因为也是排便差，也容易与巨结肠进行混淆，那么在里面有几有个病是需要尽快做出鉴别，比如说是胎粪性腹膜炎、肠闭锁，还有坏死性小肠结肠炎，是要这个尽早的明确诊断，比如说胎粪性腹膜炎和肠闭锁需要明确诊断后尽快手术的，所以说是这个鉴别诊断，也是这个非常重要的，但是有时候，也是比较难的。
先天性巨结肠是先天性的肠道发育畸形，也就是有一段肠管、肠神经节细胞缺如。 新生儿时期会出现胎便延迟、腹胀、排便困难、呕吐等症状，如果孩子有胎便延迟、排便困难、呕吐、腹胀，希望到新生儿外科门诊来就诊，到了外科门诊以后，需要做两项特异性的检查，包括下消化道造影和直肠测压。 下消化道造影是从肛门打进去造影剂，通过造影剂的显影，来观察直肠结肠的形态以及造影剂的排泄情况，根据这个基本上就能确诊是否是巨结肠，再结合上直肠测压，绝大部分孩子是可以诊断的。 如果是先天性巨结肠，很小的孩子短期内保守治疗，一个月以后再复查，确是需要手术治疗。先天性巨结肠目前的手术呢绝大部分可以经肛门完成手术。
先天性巨结肠是先天性的肠道发育畸形，也就是有一段肠管，肠神经节细胞缺蠕。新生儿时期会出现胎便延迟，腹胀、排便困难、呕吐等症状。如果有这些这症状，需要做两项特异性的检查，包括下消化道造影和直肠测压、下消化道造影，也就是从肛门打进去造影剂，通过造影剂的显影来观察直肠结肠的形态以及造影剂的排泄情况，根据这个基本上就能确诊是否是巨结肠。
