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唐氏筛查提示临界风险怎么办

收听:4.28w 提示:本内容不能代替面诊,如有不适请及时线下就医

不同的筛查方法会提示不同的风险分类,某些筛查仅有低危和高危之分,如果是高风险建议进行有创的产前诊断,如羊水穿刺或者是脐血穿刺等。但是如果病人担心羊水穿刺有风险,可以选择无创DNA检测。
唐氏筛查提示临界风险建议进行无创DNA检查,如果无创DNA检查为低风险,后续需要动态的观察超声的情况,如果超声有异常,就需要进一步进行有创的产前诊断,比如羊水穿刺或者是脐血穿刺等。

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    唐氏筛查提示高危怎么办,如果孕妈妈拿到唐氏筛查高危报告该如何应对,对于唐氏筛查结果为高危的孕妇,首先应该由产前咨询或遗传咨询人员来向孕妇解释筛查的结果,并向孕妈妈介绍进一步检查或者诊断的方法,然后由孕妇知情来选择,一般来说对于唐氏筛查结果为高危的孕妇建议进行介入性产前诊断或者说是产科超声检查,通过介入性产前诊断或者说产科超声的检查来进行,如果胎儿确诊为染色体异常,或者是开放性神经管畸形,可按孕妇本人意愿终止或继续妊娠,但是在没有进行产前诊断之前,不应该为孕妇做终止妊娠的处理,而且对于唐氏筛查结果为高危的孕妇,我们必须要做好随访的工作要求,随访孕妇产前诊断的结果以及妊娠的结局。

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    唐氏筛查是唐氏综合症产前血清学筛查的简称,目的是通过化验孕妇的血液来检测母体当中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素,游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的体重、年龄、孕周、预产期等,来判断胎儿是否患有先天畸形,神经管缺陷的危险系数。 唐氏筛查的临界风险属于临界数值,说明有一定的患病几率。对于此种情况需要进一步的精准试验检测,包括无创DNA和羊水穿刺,胎儿无创DNA此项检测的检出率目前可以达到95%以上。如果结果仍为阳性,应尽快到医院预约羊水穿刺,进行胎儿染色体核型的诊断性检查。

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    唐氏筛查就是抽取孕妇的血液,然后进行化验检查,这个主要是看胎儿有没有染色体方面的异常。 这个检查的结果分临界风险或者高危风险以及正常的胎儿。如果检查发现有异常,需要进一步做羊水穿刺确诊。正常情况下,唐氏筛查可以检查出13三体、18三体和21三体,这三种染色体疾病,如果检查有问题,做羊水穿刺就能够确诊。因为唐氏筛查只能提示是不是有风险,并不能确诊这个孩子肯定就是染色体方面的问题。

    乐华副主任医师
    扬州市妇幼保健院妇产科
    01:09
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    什么是唐氏筛查,目前我国使用的唐氏筛查它是通过了由生物化学的方法来检测母体血清中多种生化筛查指标的浓度。比如孕妇血清中的PAPPA、AFP、HCG、游离雌三醇和抑制素A的含量,通过这些生化指标的筛查,并结合孕妇的年龄,体重,孕周,还有超声,看孕妇是否有吸烟史,是否患有胰岛素,依赖性糖尿病等临床信息,然后通过一个风险的评估软件,它通过风险评估的软件来计算风险值,通过这个来计算预测胎儿患二十一三体综合征,十三三体综合征和十八三体综合征神经管缺陷的风险,但是唐氏筛查的结果不是诊断,只是风险的评估,根据筛查孕周的不同,唐氏筛查分为有早孕期筛查和中孕期筛查,早孕期筛查的孕周是在怀孕的11到14周进行,而中孕期筛查是在怀孕的15周到20周零6天进行的,一般我们抽血后一周内孕妇就可以拿到筛查的结果,如果结果是高风险,还要进一步做羊水穿刺或者说是绒毛穿刺活检,或者说是高精度的 胎儿超声来明确诊断。

  • 早期唐氏筛查和中期唐氏筛查哪个更准确,作为筛查手段早期唐氏筛查和中期唐氏,筛查都不能确诊,所以谈不上准确。没有准确率一说通常以检出率和假阳性率,来评价某一个筛查手段,检测率高且假阳性率低是,一个好的筛查手段的标准,从国内目前开展的情况来看,早期唐氏筛查的,检测率高于中期唐氏筛查,假阳性率低于中期唐氏筛查,而中期唐氏筛查的检查率,仅仅为为百分之六十到百分之七十五,假阳性率在百分之五到八左右。