唐氏筛查就是抽取孕妇的血液，然后进行化验检查，这个主要是看胎儿有没有染色体方面的异常。
这个检查的结果分临界风险或者高危风险以及正常的胎儿。如果检查发现有异常，需要进一步做羊水穿刺确诊。正常情况下，唐氏筛查可以检查出13三体、18三体和21三体，这三种染色体疾病，如果检查有问题，做羊水穿刺就能够确诊。因为唐氏筛查只能提示是不是有风险，并不能确诊这个孩子肯定就是染色体方面的问题。
唐氏筛查就是抽取孕妇的血液，然后进行化验检查，这个主要是看胎儿有没有染色体方面的异常。 这个检查的结果分临界风险或者高危风险以及正常的胎儿。如果检查发现有异常，需要进一步做羊水穿刺确诊。正常情况下，唐氏筛查可以检查出13三体、18三体和21三体，这三种染色体疾病，如果检查有问题，做羊水穿刺就能够确诊。因为唐氏筛查只能提示是不是有风险，并不能确诊这个孩子肯定就是染色体方面的问题。
唐氏筛查是一种简单、无创的产前筛查，主要通过抽取孕妇的少量静脉血，从测定孕妇血清中的生化指标，比如甲胎蛋白、HCG等，然后根据患者的体重、年龄以及 B超的结果计算出来胎儿患有21-三体、18-三体、13-三体综合征等先天疾病的风险，它是一种计算出来的概率，最后结果一般会提示低风险、高风险两个结果。 一般医生会建议做唐筛前空腹，以免影响唐筛的检查结果，唐筛报告出来的时间有快、有慢，有的地方一天就可以出来，有的地方可能需要一周。
什么是唐氏筛查，目前我国使用的唐氏筛查它是通过了由生物化学的方法来检测母体血清中多种生化筛查指标的浓度。比如孕妇血清中的PAPPA、AFP、HCG、游离雌三醇和抑制素A的含量，通过这些生化指标的筛查，并结合孕妇的年龄，体重，孕周，还有超声，看孕妇是否有吸烟史，是否患有胰岛素，依赖性糖尿病等临床信息，然后通过一个风险的评估软件，它通过风险评估的软件来计算风险值，通过这个来计算预测胎儿患二十一三体综合征，十三三体综合征和十八三体综合征神经管缺陷的风险，但是唐氏筛查的结果不是诊断，只是风险的评估，根据筛查孕周的不同，唐氏筛查分为有早孕期筛查和中孕期筛查，早孕期筛查的孕周是在怀孕的11到14周进行，而中孕期筛查是在怀孕的15周到20周零6天进行的，一般我们抽血后一周内孕妇就可以拿到筛查的结果，如果结果是高风险，还要进一步做羊水穿刺或者说是绒毛穿刺活检，或者说是高精度的 胎儿超声来明确诊断。
早期唐氏筛查和中期唐氏筛查哪个更准确，作为筛查手段早期唐氏筛查和中期唐氏，筛查都不能确诊，所以谈不上准确。没有准确率一说通常以检出率和假阳性率，来评价某一个筛查手段，检测率高且假阳性率低是，一个好的筛查手段的标准，从国内目前开展的情况来看，早期唐氏筛查的，检测率高于中期唐氏筛查，假阳性率低于中期唐氏筛查，而中期唐氏筛查的检查率，仅仅为为百分之六十到百分之七十五，假阳性率在百分之五到八左右。
唐氏筛查主要是筛查唐氏综合症，唐氏综合症也就是二十一三体，正常的我们染色体都是两对，但是唐氏综合症的孩子是二十一三体，这种叫唐氏儿。唐氏儿是不建议出生的，进行唐氏筛查非常有必要，因为唐氏儿出生以后智力低下，而且对社会对家庭都会造成不良的一个影响，对社会对家庭造成很大的经济负担，所以唐氏筛查是要筛查这些唐氏儿，不建议他们出生。筛查唐氏儿，早期发现早期终止，筛查唐氏儿的方法有三种，第一个做普通的唐氏筛查，也就是血清学筛查，这种情况准确率没有那么高，百分之六七十，如果说没有高危因素可以选择普通的唐氏筛查。还有一种是血清的DNA的筛查，它的准确率相对来说比较高一些，达到95%以上，对于有高危人群可以选择无创这种检查。如果说年龄35岁以上的或者说有极度高危的因素，我们还要建议羊水穿刺进行唐氏筛查。
唐氏筛查提示高危怎么办，如果孕妈妈拿到唐氏筛查高危报告该如何应对，对于唐氏筛查结果为高危的孕妇，首先应该由产前咨询或遗传咨询人员来向孕妇解释筛查的结果，并向孕妈妈介绍进一步检查或者诊断的方法，然后由孕妇知情来选择，一般来说对于唐氏筛查结果为高危的孕妇建议进行介入性产前诊断或者说是产科超声检查，通过介入性产前诊断或者说产科超声的检查来进行，如果胎儿确诊为染色体异常，或者是开放性神经管畸形，可按孕妇本人意愿终止或继续妊娠，但是在没有进行产前诊断之前，不应该为孕妇做终止妊娠的处理，而且对于唐氏筛查结果为高危的孕妇，我们必须要做好随访的工作要求，随访孕妇产前诊断的结果以及妊娠的结局。
